• amyotrofická laterálna skleróza
preto má veľké opodstatnenie pracovať
na systémových riešeniach a kreovaní
Národného plánu pre zriedkavé choroby.
V nasledujúcich riadkoch však čitateľom Lekárnických listov predstavíme
predmet ľadovej výzvy – ALS.
Ide o zriedkavé neurodegeneratívne
ochorenie charakterizované progresívnou svalovou dystrofiou, ktorá vyplýva
z degenerácie centrálnych motorických
neurónov nachádzajúcich sa v mozgovej
kôre a kmeni (pyramídové bunky motorického kortexu a jadrá niektorých motorických nervov), a tiež motorických
buniek v predných rohoch šedej hmoty
miechy. Úbytok motorických neurónov
je spojený s degeneráciou kortikospinálnej (pyramídovej) dráhy – hlavnej motorickej dráhy. Napriek tomu, že ide o zriedkavú a doposiaľ neliečiteľnú chorobu,
bola už v roku 1869 tak klinicky, ako aj
patologicky popísaná francúzskym neurológom Jean Martin Charcotom.
V literatúre je preto niekedy označovaná ako Charcotova choroba, v americkej literatúre sa stretávame s pomenovaním po známom americkom bejzbalistovi
Loe Gehringovi – Lou Gehringova choroba.
Keďže ide o zriedkavú chorobu, incidencia aj prevalencia sú nízke (incidencia
priemerne 1/50 000, prevalencia priemerne 1/20 000). Podľa údajov americkej
spoločnosti ALS, je v USA ročne diagnostikovaný porovnateľný počet pacientov s ALS ako s roztrúsenou sklerózou.
V porovnaní s Huntingtonovu chorobou
je ročne diagnostikovaných 5x viac pacientov s ALS ako s Huntingtonovou
chorobou. Z pohľadu mortality na ALS
ročne umiera viacej pacientov ako na
Huntingtonovu chorobu alebo roztrúsenú sklerózu.
Na rozdiel od väčšiny zriedkavých
chorôb ALS postihuje predovšetkým pacientov vo veku 60 a viac rokov (80 %
zriedkavých chorôb postihuje práve deti).
Muži majú o kúsok väčšiu predispozíciu
(1,5 : 1, muži : ženy). Približne dve
tretiny pacientov s typickou ALS má
spinálnu formu, ktorá sa primárne prejavuje na končatinách. Symptómom je
fokálna, asymetrická svalová slabosť dolných alebo horných končatín. Postupne
sa vyvíja spasticita atrofických končatín,
znižuje sa pohotovosť reakcií a stráca
schopnosť správneho držania tela.
U pacientov s bulbárnym nástupom
ALS dochádza postupne k dysfágii a dysatrii (porucha reči spôsobená poškodením svalov reči). Pacient má primárne
problémy s prehĺtaním tekutín, neskôr
aj tuhej potravy. Nedokáže prehĺtať
sliny, narábať jazykom, postupne dochádza k poruche reči, artikulácie a fonácie. Postihnutie končatín sa rozvíja
prakticky súčasne s bulbárnym poškodením a u väčšiny pacientov sa prejaví
v priebehu jedného – dvoch rokov.
„
Amyotrofická laterálna
skleróza je