• Tuberózna skleróza – situácia v slovenskej republike
Patogenéza TSc
V dôsledku bodovej mutácie na niektorom z exónov génu pre
hamartín resp tuberín nastáva porucha proliferácie a rastu buniek. Bunky sa nekontrolovane delia, vznikajú benígne tubery; najmä v mozgu, srdci, obličkách pečeni a pľúcach.
Choroba sa prejavuje v rannom detstve a jej priebeh je variabilný v závislosti od lokalizácie tuberov. Rôzne štúdie dokazujú výskyt kožných lézií u viac ako 90 % pacientov, cerebrálnej patológie takisto u asi 90 % prípadov, renálnych
abnormalít u 70 – 90 % a retinálnych hamartómov u asi 50 %
pacientov.
Vo všeobecnosti platí, že jedinci s mutáciou v géne TSC2 majú ťaží priebeh ochorenia ako tí s mutáciou génu TSC1 – majú častejší výskyt epilepsie, ktorá má aj ťažší priebeh, častejšie
trpia mentálnou retardáciou a majú aj početnejšie kortikálne
tubery, renálne angiomyolipómy, retinálne hamartómy a faciálne
angiofibrómy. Niektoré missense mutácie génu TSC2 môžu spôsobiť ľahší klinický fenotyp. Sporadickí pacienti bez evidentnej
mutácie v oboch spomínaných génoch majú väčšinou miernejšie
manifestácie ako tí s mutáciou TSC2 a niekedy aj ako tí s mutáciou TSC1.
Variabilný vznik tuberov v organizme si vyžaduje multidisciplinárny prístup špecialistov (neurológ, neuropsychiater,
kardiológ, nefrológ/urológ, pneumológ), ktorý najčastejšie riadi neurológ, resp. detský neurológ.
KLInIcKé PreJaVy
postihnutia cnS
Iné klinické prejavy TSc:
Kožné prejavy
Pomerne včasným klinickým prejavom sú kožné zmeny. Už
u dojčiat bývajú prítomné pigmentové zmeny – hypomelanotické makuly – ložiská bledšieho sfarbenia, ktoré sú prítomné
u 90 – 98 % pacientov s TSC najmä na trupe a bokoch. Viditeľné
sú pod UV svetlom (Woodova lampa).
Ďalším typickým prejavom je výskyt ružovočervených uzlíkov na tvári, najviac na lícach, tieto útvary sa nazývajú adenoma
sebaceum alebo angiofibrómy (podľa svojej histologickej štruktúry). Ich počet s pribúdajúcimi rokmi rastie.
Taktiež sa vyskytuje tzv. šagrénová koža, čo sú ložiská
zhrubnutej kože, alebo aj abnormality na uzlíky na nechtoch.
Srdce
V literatúre sa uvádza, že až u 50 – 80 % pacientov sa vyskytujú
uzlíky v srdcovom svale, označované ako rabdomyómy. Na druhej strane až 96 % novorodencov s tubermi na srdci m