ZrIedkaVÉ ChorobY•
TUBeróZna SKLeróZa
situácia v Slovenskej republike
Tuberózna skleróza (TSc) patrí
do skupiny zriedkavých,
multisystémových predovšetkým
neurokutánnopsychiatrických
chorôb. Podobne ako v prípade
väčšiny zriedkavých chorôb,
TSc je genetická choroba.
I
de o autozomálne dedičnú chorobu s incidenciou 1/6000
živo narodených detí. Prevalencia v Európe sa odhaduje 0,9/10 000 obyvateľov. Na Slovensku, pri počte detí
(0 až 18 rokov) okolo 1 100 000, by to znamenalo výskyt
TSC u asi 80 – 90 pacientov v tejto vekovej skupine. Na druhej strane, pri priemernom počte 60 000 živo narodených detí, by išlo o 10 nových prípadov za rok.
V medzinárodnej klasifikácii chorôb
jej pridelili kód Q85.1; v databáze
zriedkavých chorôb je označená
kódom orPHa 805 a genetici ju
označujú omIm kódom 191100
(tuberín) alebo 613254 (hamartín).
26
Lekárnické Listy® • február 2014
Príčina TSc
Gén pre TSC1 bol objavený v roku 1987 (hamartín) a pre TSC
2 v roku 1996 (tuberín). Mutácie vznikajú na 9 chromozóme
(80 %, TSC 1, najmä 9q4, 21 exónov) alebo na 16 chromozóme (TSC 2, najmä 16p1, 41 exónov). Viac ako polovica prípadov
je však sporadická (spontánne mutácie). TSC je tak podobne
ako množstvo ďalších chorôb málo pravdepodobným – zriedkavým rizikom každého tehotenstva.