LAS TUBULOPATÍAS. 1 | 页面 3

(asociado al síndrome de Lowe), ambos trasmitidos por el cromosoma X, por lo que el fenotipo es más grave en los varones afectos. 2. Tubulopatías proximales simples. Trastornos del transporte de glucosa. La glucosuria renal hereditaria es una enfermedad benigna causada por mutaciones en los genes que codifican al transportador de glucosa, de baja afinidad y alta capacidad, que causa un trastorno en el transporte tubular activo de la glucosa. La alteración existe desde la infancia hasta la edad adulta y el diagnóstico se hace habitualmente de forma casual. Trastornos del transporte de aminoácidos. Las hiperaminoaciduria se deben a defectos en un sistema de transporte específico individual o un sistema de transporte grupo específico. Existe un patrón constante y determinado en la orina que establece el diagnóstico. La excreción del resto de aminoácidos es completamente normal. Las que tienen mayor relevancia clínica son la cistinuria. Trastornos del transporte de ácido úrico. La hipouricemia aislada de origen renal se hereda con carácter autosómico recesivo. La variedad más frecuente está causada por mutaciones en el trasportador de urato, que interviene en la reabsorción tubular proximal de