ácido úrico. Suele ser asintomática o expresarse tardíamente en la edad adulta
en forma de litiasis o episodios de insuficiencia renal aguda en situaciones de
ejercicio y estrés oxidativo. Se diagnostica por niveles de ácido úrico sérico
menores de 2 mg/dL con una excreción fraccional superior elevada. El
tratamiento consiste en una ingesta abundante de líquidos, dieta rica en cítricos y evitar la práctica de ejercicio anaeróbico, por lo que el ejercicio físico se
debe realizar acompañado de abundante hidratación. Se debe mantener el pH
urinario entre 6-7, mediante la administración de citrato potásico.
Trastornos de la función reguladora del equilibrio ácido-básico.
1. Acidosis tubular renal (ATR) distal tipo I
La ATR distal en el niño, se manifiesta casi siempre de manera primaria con
carácter hereditario permanente y en algunas ocasiones de forma transitoria.
Se define por la incapacidad de disminuir el pH urinario <5,5 a pesar de la
acidosis metabólica sistémica.
2. Acidosis tubular renal (ATR) proximal.
La ATR proximal se caracteriza por un defecto en la reabsorción de HCO3-. Se
observa con más frecuencia en asociación con una disfunción tubular proximal
múltiple en el contexto un síndrome de De Toni- Debré-Fanconi. Existe una
forma transitoria y una forma de origen genético de herencia AR asociada a
anomalías oculares y retraso mental causada por mutaciones homocigotas del
gen que codifica el transportador basolateral Na+-HCO3-.