Las tubulopatías.
Concepto.
Son un grupo heterogéneo de entidades definidas por anomalías de la función
tubular renal. Se distinguen las tubulopatías hereditarias o primarias de las
secundarias a tóxicos, fármacos u otras enfermedades. Pueden ser simples o
complejas según se afecte el transporte tubular de una o varias sustancias.
Clasificación de las principales tubulopatías.
1. Trastornos complejos del túbulo proximal.
Síndrome de De Toni-Debré-Fanconi.
Es cualquier disfunción tubular proximal compleja y completa, causada por la
alteración de algún proceso metabólico esencial que afecta a múltiples
transportadores simultáneamente. Se caracteriza por una pérdida renal, en
grado variable, de fosfato, bicarbonato (HCO3-), sodio (Na+), potasio(K+),
cloro(Cl-), ácido úrico, aminoácidos, glucosa, proteínas de bajo peso molecular,
carnitina y otros solutos manejados en este segmento.
Enfermedad de Dent.
Es una tubulopatía proximal compleja incompleta causada por mutaciones en
dos genes, que codifica el canal de Cloro 5 y el gen óculo-cerebro-renal OCRL-1