GENOMA HUMANO vol. 1 edición 1 | Page 8

CUADRO CLINICO

El síndrome de Lesch Nyhan (SLN) es un trastorno hereditario que se produce por una mutación en el gen HPRT1. Esta mutación ocasiona un déficit en la actividad enzimática hipoxantinaguanina-fosforribosiltransferasa (HPTR) , necesaria para metabolizar las purinas. La enzima HPTR se localiza en todos los tejidos del organismo, pero se encuentra en mayor proporción en los núcleos de la base del cerebro. Las purinas y las pirimidinas son compuestos que al combinarse con la ribosa o desoxirribosa, forman los nucleótidos que son las moléculas que forman el ADN. Se trata de una enfermedad muy poco común ya que se presenta 1 caso por cada 380.000 nacimientos.

Síntomas

Los signos y síntomas característicos del síndrome de Lesch Nyhan son:

•*Retraso psicomotor evidente a partir de los 3 meses como imposibilidad de sostener la cabeza.

•*Orina con aspecto arenoso en los pañales, pudiendo presentar obstrucción del tracto urinario.

•*Distonía grave con hipotonía.

•*Incapacidad para ponerse de pie y caminar

•*Movimientos involuntarios

•*Déficit intelectual de leve a moderado

•*Trastornos obsesivos compulsivos de automutilación (morderse los labios o dedos)

•*Anemia grave

•*Artritis gotosa

•*Litiasis

•*Insuficiencias renales

•*Espasmos

•*Pubertad retrasada

•*Atrofia testicular

Las mujeres pueden portar el gen pero no desarrollan la enfermedad. Son propensas a padecer gota por excesiva producción de ácido úrico y pueden trasmitir el gen anómalo a sus hijos.