Causas
La causa del síndrome Lesch Nyan, se origina en una alteración genética recesiva del cromosomaX. Esta mutación es transmitida por la madre hacia su descendencia, pero al menos un tercio delos casos no responden a un gen recesivo en la historia familiar y son mutaciones nuevas. Este síndrome afecta principalmente a los varones aunque existen algunos casos excepcionales en donde ha afectado a mujeres. Los síntomas se detectan desde el nacimiento ya que los afectados presentan problemas físicos y posteriormente retraso mental. El síndrome de Lesch Nyhan es un trastorno hereditario incluido en el grupo de los errores congénitos del metabolismo. Las reacciones del del metabolismo, que dan lugar posteriormente a los compuestos que forman el organismo o el transporte de los mismos, están determinados genéticamente. Todas las personas, heredan de sus padres información genética correcta o alterada que determina cómo se realizan los procesos metabólicos.
Si un individuo hereda infromación alterada, habrá mecanismos del metabolismo que no funcionen correctamente y se produzca una enfermedad metabólica hereditaria. En este síndrome, el gen HPRT es el encargado de codificar la enzima que presenta la deficiencia.
Diagnóstico
La primera sospecha de síndrome de Lesch Nyhan ocurre cuando el bebé presenta retrasos psicomotores y orina amarillenta. Se realizan exámenes de sangre y orina para detectar si hay niveles elevados de ácido úrico y para medir la actividad enzimática de la HPTR. En el caso de padecer el síndrome, no se detecta actividad de esta enzima en sangre. También se realizan pruebas genéticas moleculares para confirmar el diagnóstico.