SINDROME DE LESCH NYHAN
ESTE SINDROME ASOCIADO CON EL CROMOSOMA X, FUE DESCRITO POR PRIMERA VEZ EN 1964, POR MICHAEL LESCH Y WILLIAM LEO NYHAN , COMO UNA TRIADA: HIPERUSEMIA, COREOATETOSIS Y RETRASO MENTAL. MICHAEL LESCH ERA UN ESTUDIANTE DE MEDICINA JUDIO-ESTADOUNIDENSE DE LA UNIVERSIDAD DE JOHNS HOPKINS Y WILLIAM NYHAN (PEDIATRA Y ESPECIALISTA EN BIOMEDICINA GENETICA) FUE SU MENTOR.
AMBOS DETECTARON DOS CASOS DE LO QUE HOY ES EL SINDROME DE LESCH NYHAN EN DOS HERMANOS DE 4 Y 8 AÑOS DE EDAD. LESCH Y NYHAN PUBLICARON SUS DESCUBRIMIENTOS EN 1964 Y 3 AÑOS DESPUES EL TRANSTORNO METABOLICO DUE IDENTIFICADO POR J. EDWIN SEEGMILLER Y SU EQUIPO NATIONAL INSTITUTE OF HEALTH, QUE ES LA PRICIPAL AGENCIA DEL GOBIERNO DE LOS ESTADOS UNIDOS RESPONSABLE DE LA INVESTIGACION BIOMEDICA Y SALUD PUBLICA.
GALACTOSEMIA
EN 1908 EL DOCTOR VAN REUSS,DESCUBRIO LA GALACTOSEMIA DESPUES DE HABER PUBLICADO UN ARTICULO LLAMADO SUGAR EXCRETION IN FANCY. EN ESTE ARTICULO EL REPORTO EL CASO DE UN LACTANTE QUE TRAS SER AMAMANTADO POR SU MADRE,DESARROLLO UN PROBLEMA EN EL HIGADO Y GALACTUSURIA QUE ES LA PRESENCIA ANORMAL DE GALACTOSA EN LA ORINA. EL DOCTOR OBSERVO QUE RETIRANDO LA LECHE DE LA DIETA DISMINUIA LA GALACTUSURIA.