Motor Nöron Hastalıklarına Yaklaşım
29
Christen Shoesmith
Londra Sağlık Bilimleri Motor Nöron Hastalıklar Merkezi ve Western Ontario Üniversitesi,
Londra, Ontario, Kanada
Çeviri: Dr. Oğuz Osman ERDİNÇ
Motor nöron hastalıkları spinal kord ve beyinde motor nöronların başlıca tutulduğu bir grup
edinilmiş ve herediter hastalıktır. Spinal kord
motor nöronlarının dejenerasyonu alt motor
nöron (AMN), beyin motor nöronlarının ise üst
motor nöron (ÜMN) belirti ve bulgularına yol
açar. Motor nöron hastalığı (MNH) şüphesi olan
bir hastaya yaklaşırken ilk olarak defisitlerin
izole motor sistemine mi ait olduğu yoksa diğer
nörolojik sistemlerin tutulumunun da bulunup
bulunmadığına bakılır. Bir sonraki aşamada saf
ÜMN, saf AMN veya her ikisinin bir arada olup
olmadığı belirlenmelidir. En sık görülen motor
nöron hastalığı amyotrofik lateral sklerozda
(ALS) hem spinal kordu hem de serebral motor nöronlar tutularak ÜMN ve AMN bulguları
birlikte bulunur. Son aşama MNH’ye benzeyip
tedavi edilebilir diğer durumların dışlanmasıdır
(Kutu 29.1)
MNH tanısı koyarken tedavi seçenekleri,
prognoz ve herediter faktörleri belirleyebilmek
için olası en spesifik tanı konmalıdır. MNH tanısında kalıtsal MNH’deki genetik doğrulama
dışında sensitivite ve spesifisitesi yüksek özel bir
test yoktur. Çoğu MNH’de tanı klinik öykü, fizik
muayene, elektrofizyoloji, görüntüleme ve seroloj Z