EBK | Page 35

Herediter Motor Duyusal Nöropatiler (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı) 21 Araya Puwanant ve David N. Herrmann Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi, Nöroloji Bölümü, Rochester, NY, ABD Çeviri: Dr. Mehmet Nuri KOÇAK Herediter motor ve duyusal nöropatiler (HMSN) 1/2500 prevelans oranına sahip en yaygın kalıtımsal nöropatilerdir. HMSN terimi yerine Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı terimi de kullanılmaktadır fakat genetik olarak spesifik CMT hastalık alt tiplerinin hepsine genel olarak HMSN adı verilmektedir. Bu bölüm CMT ve bununla ilişkili bir hastalık olan basınca hassas palsilerin geliştiği herediter nöropatili (HNPP) hastaların tanı ve tedavisinden bahsetmektedir. Charcot-Marie-Tooth Hastalığı: Bulgu ve semptomlar CMT genetik olarak heterojenöz bir ailedir. Hastaların çoğu ‘klasik CMT hastalık fenotipine’ sahiptir (Tablo 21.1). Semptomlar tipik olarak ilk iki dekatta başlar fakat geç yetişkinlik döneminde de ortaya çıkabilir. Belirtiler genellikle ayaklar/ distal bacaklarda başlayan sinsi ve simetrik ekstremite güçsüzlüğü ve kas harabiyeti şeklindedir. Klasik CMT fenotipinde ilk motor bulgular normaldir. Etkilenen bireyler sıklıkla çocukluk çağlarında beceriksizce koşar ve zayıf ayak bileklerine sahiptir. Adölesan dönemde çekiç parmak veya düztabanlılık ile birlikte yüksek kavisli ayak görünümü belirgin hale gelebilir. Daha sonra, el güçsüzlüğü ortaya çıkar ve bir düğmeye veya 162 butona basamama gibi özellikler gelişir. Klasik CMT’li hastalarda ayak ve bacaklarda ‘yokluk’ hissi olabilir fakat edinilmiş nöropatilerden farklı olarak, bazen belirgin pozitif sensoriyal semptomlar bildirilir. Özellikle alt ektremitelerde veya ayaklarda ağrı belirgin olabilir ve bunlar kramp veya kas-iskelet ağrısı veya nöropatik ağrı şeklini alabilir. Muayene ile ayağın ve ayak bileğinin iç bölümündeki fleksör kaslardan çok dorsifleksör kasları tutan atrofi ve güçsüzlük gözlenir. CMT progrese olduğunda, el içinde kas güçsüzlüğü ve daha proksimal ekstremite güçsüzlüğü ortaya çıkabilir. Tendon refleks kaybı CMT tipine göre değişiklik göstermekle birlikte ayak bileklerinde genellikle refleksler alınmaz ve sıklıkla diffüzdür. Uzunluğa bağımlı CMT’de vibrasyon ve iğne batırma duyusu değişken şekilde bozulur, daha ağır şekilde etkilenen bireylerde distal propriyosepsiyon kaybı oluşur. Güçsüzlük ve sensoriyal kayıp ilerledikçe düşük ayak, sensoriyal ataksi ve düşmeler gözlenir. Sıklıkla ayak bileği ortezi gerekir, nadiren de yürüteç veya tekerlekli sandalye kullanımı gerekir. Nadiren CMT başka klinik özellikler de gösterebilir. Bu özellikler; üst ekstremite postural tremoru, vokal kord parezisinden kaynaklanan disfoni, diyafram disfonksiyonuna bağlı solunum