Herediter Motor Duyusal Nöropatiler
(Charcot-Marie-Tooth Hastalığı)
21
Araya Puwanant ve David N. Herrmann
Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi, Nöroloji Bölümü, Rochester, NY, ABD
Çeviri: Dr. Mehmet Nuri KOÇAK
Herediter motor ve duyusal nöropatiler (HMSN)
1/2500 prevelans oranına sahip en yaygın kalıtımsal nöropatilerdir. HMSN terimi yerine Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı terimi de kullanılmaktadır fakat genetik olarak spesifik CMT
hastalık alt tiplerinin hepsine genel olarak HMSN
adı verilmektedir. Bu bölüm CMT ve bununla
ilişkili bir hastalık olan basınca hassas palsilerin
geliştiği herediter nöropatili (HNPP) hastaların
tanı ve tedavisinden bahsetmektedir.
Charcot-Marie-Tooth Hastalığı: Bulgu
ve semptomlar
CMT genetik olarak heterojenöz bir ailedir. Hastaların çoğu ‘klasik CMT hastalık fenotipine’ sahiptir (Tablo 21.1). Semptomlar tipik olarak ilk
iki dekatta başlar fakat geç yetişkinlik döneminde
de ortaya çıkabilir. Belirtiler genellikle ayaklar/
distal bacaklarda başlayan sinsi ve simetrik ekstremite güçsüzlüğü ve kas harabiyeti şeklindedir.
Klasik CMT fenotipinde ilk motor bulgular
normaldir. Etkilenen bireyler sıklıkla çocukluk
çağlarında beceriksizce koşar ve zayıf ayak bileklerine sahiptir. Adölesan dönemde çekiç parmak
veya düztabanlılık ile birlikte yüksek kavisli ayak
görünümü belirgin hale gelebilir. Daha sonra,
el güçsüzlüğü ortaya çıkar ve bir düğmeye veya
162
butona basamama gibi özellikler gelişir. Klasik
CMT’li hastalarda ayak ve bacaklarda ‘yokluk’
hissi olabilir fakat edinilmiş nöropatilerden farklı
olarak, bazen belirgin pozitif sensoriyal semptomlar bildirilir. Özellikle alt ektremitelerde veya
ayaklarda ağrı belirgin olabilir ve bunlar kramp
veya kas-iskelet ağrısı veya nöropatik ağrı şeklini
alabilir.
Muayene ile ayağın ve ayak bileğinin iç bölümündeki fleksör kaslardan çok dorsifleksör kasları tutan atrofi ve güçsüzlük gözlenir. CMT progrese olduğunda, el içinde kas güçsüzlüğü ve daha
proksimal ekstremite güçsüzlüğü ortaya çıkabilir.
Tendon refleks kaybı CMT tipine göre değişiklik
göstermekle birlikte ayak bileklerinde genellikle
refleksler alınmaz ve sıklıkla diffüzdür. Uzunluğa
bağımlı CMT’de vibrasyon ve iğne batırma duyusu değişken şekilde bozulur, daha ağır şekilde etkilenen bireylerde distal propriyosepsiyon kaybı
oluşur. Güçsüzlük ve sensoriyal kayıp ilerledikçe
düşük ayak, sensoriyal ataksi ve düşmeler gözlenir. Sıklıkla ayak bileği ortezi gerekir, nadiren de
yürüteç veya tekerlekli sandalye kullanımı gerekir.
Nadiren CMT başka klinik özellikler de gösterebilir. Bu özellikler; üst ekstremite postural
tremoru, vokal kord parezisinden kaynaklanan
disfoni, diyafram disfonksiyonuna bağlı solunum