14
Konjenital Miyopatiler
Niger Clarke ve Katryn North
Nörobilim ve Kas Araştırma Enstitüsü, Westmead Çocuk Hastanesi, Sydney, NSW, Avustralya
Çeviri: Dr. Sevgi YİMENİCİOĞLU ve Dr. Mehmet Fatih YİMENİCİOĞLU
Konjenital miyopatilerin tanı ve
tedavisine bakış
Histopatolojik özelliklerine göre konjenital
miyopatilerin klasifikasyonu
Konjenital miyopatiler kas biyopsisinde belirgin
yapısal anormalilerle tanımlanan, ortak klinik
bulguları olan bir grup genetik kas hastalıklarıdır. Bu grup miyopatiler, genetik miyopatilerin
yaklaşık olarak %2’sini oluşturur. Konjenital miyopatilerin dört geniş patolojik paterni vardır.
Bunlar: protein inklüzyon miyopatileri (örneğin;
nemalin miyopatiler, miyozin depo miyopatileri),
kor miyopatiler (örn. santral kor hastalığı, multi-minikor hastalığı), internalize nükleusu olan
miyopatiler (örn. miyotübüler ve sentronükleer
miyopatiler), anormal lif boyutu olan miyopatiler (örneğin; konjenital lif tipi orantısızlığı). Bu
anormalilerin patolojik özellikleri kas yapısındaki kronik ve nispeten stabil değişiklikler göstermesine rağmen patolojik özellikler zamanla
ortaya çıkar.
Konjenital miyopatilerde ortak görülen klinik
özellikler
Konjenital miyopatiler ortak bazı özellikler taşır,
bunların yokluğunda klinisyenler başka tanılar
düşünmelidir. En sık görülen başvuru doğumda
veya doğumdan hemen sonra jeneralize hipotoni
ve zayıflık, emmede güçlük ve sıklıkla geçici solunum desteğine başvurudur. Hafif etkilenmiş olan
hastalar çocukluk çağında veya daha sonra tanı
alabilirler. Çoğu çocuğun uzun bir yüzü, dolikosefalisi, yüzde zayıflık ile beraber yüksek damağı
vardır (miyotik yüz; Tablo 14.1). Zayıflık genelde
jeneralize, aksiyel ve/veya proksimal ekstremite
kaslarında ve değişken ağırlıkta görülür. Ayak
dorsofleksiyonundaki zayıflık hariç distalde belirgin zayıflık atipiktir. Yüz, ekstraoküler, yutma
ve solunum kasları sıklıkla tutulmuştur. Bu beslenmede zorluğa, solunum enfeksiyonuna, fazla
etkilenmiş çocuklarda solunum yetmezliğine
neden olur. Hipotoni ve azalmış veya alınamayan
derin tendon refleksleri hemen hemen her zaman
vardır. En ağır hastalarda azalmış in utero fetal
hareketler ve polihidroamnios görülür ve asla bağımsız soluk alamazlar.
Kalçaların konjenital dislokasyonu tüm miyopatilerde görülebilmesine rağmen sıklıkla
“ry [