13
Kas Kanalopatileri
James Burge ve Micheal G. Hanna
UCL MRC Nöromusküler Hastalıklar Merkezi ve Nöroloji ve Nöroşirürji Ulusal Hastanesi,
UCLH FT, Londra, İngiltere
Çeviri: Dr. Oğuz Osman ERDİNÇ
Kas iyon kanal hastalıkları (kas kanalopatileri)
klinikte kas sertliğiyle (sarkolemmal hipereksitabilite) flask güçsüzlük (sarkolemmal ineksitabilite) arasında değişen seyirli iskelet kas hücresi
membranının nadir bir bozukluğudur. Primer
periyodik paraliziler, başlıca bulgusu olan güçsüzlük ataklarıyla seyreden bazen kas sertliğinin
de izlendiği otozomal dominant bozukluklardır.
Nondistrofik miyotoniler (miyotonik distrofilerden farklı) kas sertliği ile karakterize bazen
güçsüzlük ataklarıyla da seyredebilir, resessif
veya dominant olabilir. Atakları tetikleyen veya
kötüleştiren nedenler genellikle bilinir: serum
potasyum değişiklikleri, soğuk, yorucu egzersiz,
karbohidrat yüklenmesi ve duygusal stres bu faktörler arasındadır (Şekil 13.1).
Görünüm ve tanısal testler
Miyotoni ve Paramiyotoni
Miyotoni kasılma sonrası kas gevşemesinde gecikme olarak tanımlanır. Hastalarda sertlik,
kramp veya kas kilitlenmeleri şeklinde gözlenir.
Sertlik soğuk veya dinlenme süreci sonrası hafifçe kötüleşebilir, fakat tekrarlayan kas kontraksiyonları ile azalır (ısınma fenomeni). Klinik bulgu
kuvvetli kontraksiyon sonrası kasları hemen gevşetememe ve direk perküsyon ile kontraksiyonun
indüklenmesidir (perküsyon miyotonisi). Hızlı
96
aşağı bakışta göz kapağında gecikme görülebilir.
Bu bulgular tekrarlama ile daha hafifler (ısınma
fenomeni), fakat istirahat ile yeniden oluşur. Paramiyotonide kas sertliği egzersiz ile hızlandırılır,
bu da ısınma fenomeninin tersidir (bu nedenle paradoks miyotoni veya paramiyotoni denir).
Paramiyotoni, klasik miyotoniye göre ısıya daha
duyarlıdır. Paramiyotonide soğuğa maruziyet
sadece kas sertliğini değil, kas güçsüzlüğünü de
artırır.
ô İPUÇLARI VE PÜF NOKTALARI
• Paramiyotonide soğuk ve egzersiz ile
belirgin olarak tetiklenme miyotoni ayırıcı
tanısında klinik olarak yardımcıdır. Soğuk
suda yüzme veya dondurma yemenin
etkileri sorulmalıdır.
• Paramiyotonide soğuk sadece kas sertliğini
değil kas güçsüzlüğünü de tetikler.
Güçsüzlük
Periyodik paralizinin ana bulgusu epizodik güçsüzlüktür: tüm ekstremitelerde, tek taraflı veya
ileri derecede fokal tutulum olabilir. Bulber ve
solunum kasları nadiren tutulur. Güçsüzlük atak-