Okülofaringeal Musküler Distrofi
11
Annie Dionne ve Jean-Pierre Bouchard
Nörolojik Bilimler Bölümü, Laval Üniversitesi Enfant-Jésus CHA Hastanesi, Québec, Kanada
Çeviri: Dr. Sibel ÖZDEMİR
Klinik Özellikler
Okülofaringeal Musküler Distrofi (OFMD) göz
kapağı ptosisi ve disfaji gibi iki ana belirgin semptomu olan geç erişkin yaşlarda görülen, dominant
kalıtımsal bir miyopatidir.
Göz kapağı ptozisi genellikle hastalığın ilk 5.
dekadı içinde ortaya çıkar (başlangıç yaş ortalaması 48.1’dir). OFMD genellikle simetriktir ve
istirahat halinde göz kapağı aralığı 8 mm’nin altındadır. Göz kapağı düşüklüğünün sebep olduğu
görme alanı kaybını kompanse etmek için frontal
kas kırışıklığı, kaşların kaldırılması ve başın geriye doğru eğimli durması sıklıkla fark edilir (Şekil
11.1).
Disfaji genellikle pitozisi birkaç yıl sonra takip
etmekle birlikte bazı hastalarda daha önce ortaya
çıkabilir. Disfaji katı gıdalarla beslenildiğinde daha
şiddetlidir ve bu durum basit yatak başı testleri ile
değerlendirilebilir. 80 mL buzlu soğuk suyu yutma
süresi 7 sn den fazlaysa disfaji için (+) sayılır. Nazal
regürjitasyon sıklıkla hastalığın ilerlemesiyle görülür. Tedavi edilmemiş disfaji boğulma, aspirasyon
pnömonisi ve kaşeksiye neden olabilir. OFMD’li
hastalarda bu önemli bir mortalite ve morbidite
sebebidir.
KANITLARA BAKIŞ
OFMD geç başlangıçlı ve yüksek penetranslı
bir musküler distrofidir. Pitozis ve disfaji
için yaşın her dekadındaki penetransı 40
yaş altında %1, 40-49 arasında %6, 50-59
arasında %31, 60-69 arasında %63 ve 69 yaş
üzerinde %99’dur.
Hastalık ilerlerken diğer kas grupları da tutulur. Özellikle yukarı bakış olmak üzere ekstraoküler göz hareketleri sınırlanır. Bu esnada, horizontal bakış sıklıkla kesiklidir. Hastalığın yavaş
ilerlemesi yüzünden genellikle diplopiden yakınmazlar.
Sonuç olarak ekstremite kuşağı güçsüzlüğü 3
hastanın 2’sinde görülür ve alt ekstremiteyi üst
ekstremiteden daha sık olarak etkiler. 72 hastada
yapılan bir çalışmada, proksimal alt ekstremite
güçsüzlüğü hastaların %71