Fasioskapulohumeral Distrofi
9
Constantine Farmakidis1 ve Rabi Tawil2
Columbia Üniversitesi Tıp Merkezi, Nöroloji Enstitüsü, New York, NY, ABD
Nöromuskuler Hastalıklar Birimi, FSHD Alanları ve Nöromusküler Araştırma Merkezi,
Rochester, NY, ABD
1
2
Çeviri: Okt. Zeynep Beril TURGUT
Fasioskapulohumeral Distrofi (FSHD) 1/20.000
sıklığında görülen otozomal dominant bir nöromusküler hastalıktır. En sık üçüncü musküler
distrofidir, birinci sırada erkek çocuklarını tutup güçsüzlüğün amansızca ilerlediği Duchenne
musküler distrofisi, ikinci sıklıkta erkek ve kadınlarda ilerleyici güçsüzlük ve kas sertliğinin izlendiği miyotonik distrofi gelmektedir. Adından da
anlaşıldığı gibi FSHD’nin başlangıcında güçsüzlük oldukça spesifik bir dağılım gösterir. Hekim
yatak başında kesin tanıyı koyabilir.
Genetik inceleme ile hızlı tanı, gereksiz diğer
testlere gerek kalmadan konur. Bu şekilde genetik
danışma ve hastaya prognostik bilgilerin verilmesi açısından zaman kalmış olur. Prognoz genellikle ayırıcı hastalıklarda düşünülen durumlardan
çok daha iyidir.
Klinik görünüm
FSHD’nin başlama yaşı ve şiddeti çeşitlilik gösterir. Semptomlar en çok ikinci dekadda başlar
fakat başlangıç bebeklik ile geç dönem erişkinliğe
kadar değişir. FSHD ailelerde otozomal domi-
74
nant şekilde geçiş gösterir. Sporadik olgular şeklinde yeni mutasyonlar da sıktır.
Şiddetteki değişkenliğe rağmen güçsüzlüğün
genellikle özel bölgelerde olup aynı bölgelerde
devam etmesi klinik tanıyı koymada önemli kolaylık sağlar.