7
Distrofinopatiler
Shannon L. Venance
Klinik Nörolojik Bilimler Bölümü, Western Ontario Üniversitesi, Londra, Kanada
Çeviri: Dr. Gönül AKDAĞ
Duschenne Musküler Distrofi (DMD) ve Becker
Musküler Distrofi (BMD), distrofin genindeki
mutasyon sebebiyle ilerleyici kas zayıflığı ve güçsüzlüğüne neden olan allelik, X’e bağlı resesif geçişli hastalıklardır. DMD en yaygın kas distrofisi
iken BMD daha geç başlangıçlı ve çok değişken
klinik süreç gösterebilen daha ılımlı bir varyantıdır. Distrofin eksikliği her yaşta kadında görülebilecek kas ağrılarının yeterince önemsenmemiş
bir tanısal değerlendirmesidir. Ancak hem kadınlarda hem de erkeklerde asemptomatik kreatin kinaz (CK) yüksekliğinden ciddi etkilenmiş
DMD fenotipine kadar ve çocukluk çağından geç
yetişkin yaşlara kadar başlangıç göste