Kas Hastalıklarına Yaklaşım
2
Matthew P. Wicklund
Penn State Tıp Fakültesi, Nöroloji Departmanı, Hershey, PA, ABD
Çeviri: Dr. Semra ARI
Kas hastalıkları sıklıkla miyalji, kontraktürler,
miyoglobinüri ve nadiren de kronik solunum bozukluğu veya kardiyak disfonksiyon ile prezente
olurlar. Burada asıl konu, güçsüzlüğe yol açan
nedenin kas, nöromusküler bileşke, sinir veya
motor nöron hastalıklarına bağlı olup olmadığını
tespit etmektir. Bu da klinik, laboratuvar ve elektrofizyolojik değerlendirmeyi gerektirir. Güçsüzlüğe yol açan durumun kasa bağlı olduğunu tespit
ettikten sonraki amaç, sendromik veya spesifik
bir kas hastalığının varlığını araştırmaktır. Sonuç
olarak eğer mümkünse bir an önce tedaviye başlamak gerekir, değilse fonksiyonel durumu stabil
tutmak temel amaç olmalıdır.
Kas hastalıklarını değerlendirmedeki temel
ipucu, hikaye ve klinik muayeneye bağlıdır. Kan
ve idrar analizi, elektrofizyolojik testler, biyopsi
ve genetik analiz gibi ileri tetkikler sadece tanıyı
doğrulamak içindir.
Klinik anemnez ve muayene:
Hikaye sorgulanırken 6 soru sorulmalıdır:
1. Pozitif ve negatif semptomlar nelerdir?
Negatif semptomlar daha baskındır, bunlar;
güçsüzlük, atrofi, yorgunluk ve egzersiz intoleransıdır. Proksimal kas güçsüzlüğü olan hastalar
çömelme hareketini yapmakta zorluk çeker, sandalye ve araba koltuğundan kalkarken zorlanır-
lar. Proksimal kol güçsüzlüğü, objeleri baş üstüne
kaldırma ve saç tarama gibi aktivitelerde zorluğa
neden olur. Distal kas güçsüzlüğü ise, kapı açma,
anahtar kullanma, müzik aleti kullanmada problem yaratır ve kişi ayaklarını sürüyerek yürür.
Kranyal kas güçsüzlüğü de kamış ile içecek içme,
çiğneme, ıslık çalma, mum söndürme gibi aktivitelerde problem yaratır ve kişide göz kapağı düşüklüğü ve çift görmeye neden olur.
Pozitif semptomlar, miyalji, kas krampları,
hipertrofi, kontraktür, sertik, kaslarda kırışıklık,
tümsekleşme ve myoglobinüriyi içerir. Miyalji
her ne kadar mitokondrial, inflamatuvar, toksik,
infeksiyöz, endokrinal ve metabolik miyopatiler
ile komplike olabilirse de güçsüzlük olmadan
ağrı semptomu sıklıkla kemik, tendon ve eklem
hastalıklarını işaret eder. Kas krampları polinöropatiler ve amyotrofik lateral sklerozun yanı
sıra, dehidratasyon, hiponatremi, azotemi ve
miksödem ile de görülebilir. Sadece kas hastalıkarına özgü değildirler. Kas kontraktüleri, kas
liflerinde bir gevşeme sorunu olduğuna işaret
eder ve iğne elektromiyografisinde elektriksel
olarak sessizdir. Miyoglobinürinin yanısıra kas
kontraktürleri bazı metabolik kas hastaklarında ortaya çıkar. Kas sertiği genellikle miyotonik
distrofi, miyotoni ve paramiyotoni konjenita
gibi miyotonik bozukluklar ve periyodik paralizi ve hipotiroidi miyopatileri ile ilişkilidir.
Kaslarda kırışıklık ve öbeklenme daha nadirdir,
9