Nöromusküler Hastalıklar: Klinik Tanıya Yaklaşım
1
Shannon Venance1 ve Rabi Tawil2
Ontario Üniversitesi Klinik Nörolojik Bilimler Bölümü, Londra, Ontario, Kanada
Rochester Tıp Merkezi Üniversitesi, Nöromusküler Hastalıklar Birimi, Rochester,
New York, ABD
1
2
Çeviri: Dr. Demet İLHAN ALGIN
Nöromusküler hastalıkların doğru klinik tanısı
hekimin hikaye alabilme ve muayeneye yönelik klinik becerilerine bağlıdır. Klinik bulgulara,
alınan hikaye ve fizik muayene sırasında yapılan
testlere göre hipotezler oluşturulur. Nörobilim
temeline göre, ayırıcı tanıya ulaşmadan önce sinir sistemi içindeki lokalizasyonun doğru şekilde
belirlenmesi ve klinik tanıyı kanıtlamak için gereken araştırmaların tayin edilmesi gerekir. Ancak
bunlardan sonra olası klinik tanı onaylanabilir.
Hikaye ve muayene bulguları periferik bir sinir
sistemi hastalığı ile uyumlu ise, klinisyen bulguların periferik sinir, kas, nöromusküler kavşak
veya motor nöron hastalığı ile ilişkili olup olmadığına karar vermelidir. Amiyotrofik lateral skleroz (ALS) gibi hem periferik hem de santral sinir
sistem (SSS) belirti ve semptomlarının bir arada
ortaya çıktığı nöromusküler hastalıklar kafa karıştırıcıdır. Genel bir kural olarak, araştırmacılar
klinik akıl yürütme sürecini kullanmak ve en
olası tanısal faktörleri göz önünde bulundurmak
için yaratılmışlardır. Farklı durumlarda ve farklı
bireylerde farklı nedenleri göz önünde bulundurarak tanıya ulaşmak önemlidir. Doğru bir tanı
tedaviye yöneliktir, hastalık progresyonunun ve
potansiyel komplikasyonların tartışılmasına ola-
nak tanır ve kesin olgularda klinisyeni gönül rahatlığına ulaştırır. Bu yaklaşıma göre, ancak dikkatli hikaye alımı ve muayene ile birlikte uygun
görüntüleme teknikleri ve moleküler tanısal tekniklerin kullanılması klinisyeni tanıya götürür.
Hikaye alımı: hipotezin oluşturulması
Nöromusküler hastalıkların klinik prezentasyonu, duyusal ve otonomik sistemlerin periferik
durumlarını ve alt motor nöron disfonksiyonunu
yansıtır. Nörolojik olmayan hastalıklarda ve SSS
hastalıklarında benzer şikayetler olabilir. Hikayenin doğru şekilde alınması hastada nörolojik bir
problem, özellikle de nöromusküler bir hastalık
olup olmadığı kararının verilmesi için çok önemlidir.
Semptomları pozitif (kramp, kas seğirmesi,
kas katılığı, karıncalanma, uyuşma, yanıcı ağrı)
veya negatif (güçsüzlük, kas kaybı, hissizlik, inkoordinasyon) olarak kategorize etmek yardımcıdır; negatif semptomlar zaten muayene ile hemen korele edilebilirler. Tersine, sadece pozitif
semptomları olan bir hastada muayene tam olarak normal olabilir. Hastadan şikayetlerini daha
net anlatması istenmeli (örneğin hissizlik aslında
1