BÖLÜM 14
BÖLÜM ÇOCUKLARDA 1 • Kadın KORTİKAL Sağlığına GELİŞİMSEL Genel Bakış MALFORMASYONLAR 201
14
ÇOCUKLARDA KORTİKAL GELİŞİMSEL MALFORMASYONLAR
Prof . Dr . Kubilay Aydın
Kortikal gelişimsel malformasyon terimi ilk olarak 1996 ‘ da Barkovich ve arkadaşları tarafından , gelişme geriliği bulunan çocuklarda ve epilepsili genç hastalarda sık görülen bir gurup bozukluğu tanımlamak için kullanıldı 1 . Günümüzde mental-motor gelişme geriliği ve epilepsisi bulunan pediatrik hastalarda , kortikal gelişimsel malformasyon tanısı görüntüleme yöntemlerindeki gelişmelerle birlikte giderek artan sıklıkta konmaktadır 2 . Cerrahi sonrası yapılan histopatolojik çalışmalar , çocukluk çağı dirençli epilepsilerinin 50 % sinde kortikal gelişimsel malformasyon olduğunu göstermiştir 3 . Bu yüksek oran nedeniyle , epilepsi ( özellikle parsiyel dirençli epilepsilerde ) ve değişik düzeylerde mental-motor gelişme gerilikleri bulunan bütün pediatrik hastalarda öncelikle kortikal gelişimsel malformasyonların dışlanması gerekmektedir . Son yıllarda moleküler biyoloji , genetik ve görüntüleme tekniklerindeki
hızlı gelişmeler sayesinde kortikal gelişim ve gelişimsel malformasyonlar hakkında bilgi birikimlerimiz artmış olup bu malformasyonların genetik mutasyonlar sonucu geliştiği daha açık hale gelmiştir 4 .
Embriyoloji ve Genetik
Kortikal gelişimsel malformasyonları anlamak için serebral korteksin normal gelişimini anlamak gereklidir . Serebral korteks modüler bir yapıya sahiptir , bu nöronal modüller nöroepitelyal bir tabakada uyarılırlar daha sonra farklılaşır , göç eder ve fonksiyonel bir serebral korteks içinde organize olurlar . Bu süreç intrensek genetik mekanizmaların ve ekstrensek bilginin , talamokortikal girdiler ve büyük ölçüde bilinmeyen diğer faktörler tarafından kortekse iletilmesi sırasında birbirleri arasındaki etkileşimler tarafından düzenlenir 5 , 6 . Bu hücresel mekaniz-
201