BÖLÜM 14
BÖLÜM ÇOCUKLARDA 1 • Kadın KORTİKAL Sağlığına GELİŞİMSEL Genel Bakış MALFORMASYONLAR 201
14
ÇOCUKLARDA KORTİKAL GELİŞİMSEL MALFORMASYONLAR
Prof. Dr. Kubilay Aydın
Kortikal gelişimsel malformasyon terimi ilk olarak 1996‘ da Barkovich ve arkadaşları tarafından, gelişme geriliği bulunan çocuklarda ve epilepsili genç hastalarda sık görülen bir gurup bozukluğu tanımlamak için kullanıldı 1. Günümüzde mental-motor gelişme geriliği ve epilepsisi bulunan pediatrik hastalarda, kortikal gelişimsel malformasyon tanısı görüntüleme yöntemlerindeki gelişmelerle birlikte giderek artan sıklıkta konmaktadır 2. Cerrahi sonrası yapılan histopatolojik çalışmalar, çocukluk çağı dirençli epilepsilerinin 50 % sinde kortikal gelişimsel malformasyon olduğunu göstermiştir 3. Bu yüksek oran nedeniyle, epilepsi( özellikle parsiyel dirençli epilepsilerde) ve değişik düzeylerde mental-motor gelişme gerilikleri bulunan bütün pediatrik hastalarda öncelikle kortikal gelişimsel malformasyonların dışlanması gerekmektedir. Son yıllarda moleküler biyoloji, genetik ve görüntüleme tekniklerindeki
hızlı gelişmeler sayesinde kortikal gelişim ve gelişimsel malformasyonlar hakkında bilgi birikimlerimiz artmış olup bu malformasyonların genetik mutasyonlar sonucu geliştiği daha açık hale gelmiştir 4.
Embriyoloji ve Genetik
Kortikal gelişimsel malformasyonları anlamak için serebral korteksin normal gelişimini anlamak gereklidir. Serebral korteks modüler bir yapıya sahiptir, bu nöronal modüller nöroepitelyal bir tabakada uyarılırlar daha sonra farklılaşır, göç eder ve fonksiyonel bir serebral korteks içinde organize olurlar. Bu süreç intrensek genetik mekanizmaların ve ekstrensek bilginin, talamokortikal girdiler ve büyük ölçüde bilinmeyen diğer faktörler tarafından kortekse iletilmesi sırasında birbirleri arasındaki etkileşimler tarafından düzenlenir 5, 6. Bu hücresel mekaniz-
201