BÖLÜM 1 BÖLÜM • Kadın 13 Sağlığına Genel NÖROKUTANÖZ Bakış HASTALIKLAR 187
13 NÖROKUTANÖZ HASTALIKLAR
Uzm. Dr. Olcay Güngör • Doç. Dr. Sadık Yurttutan • Prof. Dr. Cengiz Dilber
Nörokutanöz sendromlar, santral sinir sistemindeki hücrelerin anormal proliferasyonu sonucu ortaya çıkan öncelikle deri ve sinir sistemi olmak üzere birçok sistemi etkileyebilen hastalıklar grubudur. Cilt, yeni doğanın tıbbi geleceğini öngörmeyi sağlayan bir pencere olabilir. Deri belirtileri çocuklarda birçok hastalık için önemlidir. Birçok genetik hastalıkta saç, deri, diş gibi uzantılar sık tutulur. Bazen deri belirtileri çok silik olabilir. Diğer aile üyelerinin de öyküsü ve muayenesi bu anlamda bize yardımcı olur.
PORT WİNE STAİN
Kapiller malformasyonlar( port wine stain veya nevus flammeus), postkapiller venüller ve dermal kapillerlerin düşük akımlı vasküler lezyonlarıdır. Bunlar doğumda mevcut olup vücudun herhangi bir yerinde olabilir, basmakla solmayan pembeden kırmızıya değişen yama şeklindedir. Tipik olarak tek taraflı veya segmental dağılım gösterir ve orta hattı geçmez. Lezyonlar ağrısız, düzdür. Kapiller malformas-
yonlar zamanla gerilemez, çocuğun büyümesi ile orantılı olarak büyürler ve tedavi edilmezlerse adölesan döneme doğru ilerledikçe rengi koyulaşır ve kalınlaşır.
Kapiller malformasyonlar daha sıklıkla izole cilt anomalileri iken kompleks malformasyonlar sendromlar ile ilişkili olabilir. Yeni doğan döneminde % 0,1 – 2 oranında görülür. Sporadiktir fakat ailesel vakalar bildirilmiştir.
Lezyonlar en sık yüzde görülür, yüzde trigeminal sinirin oftalmik, maksiller ve mandibuler dallarının dağılımında izole olma eğilimindedir( Resim 1). Ayrıca dişeti, dudak ve mukozal yayılım olabilir. Çoğu vakada kapiller malformasyonlar izole kutanöz anomalilerdir. Bununla birlikte diğer bulgular( glokom, okkült spinal disrafizm) veya kompleks bir malformasyon sendromunun( Sturge Weber, Klippel Trenaunay, Parkes-Weber sendromu, makrosefali-kapiller malformasyon sendromu, Proteus sendromu, Wyburn-Mason sendromu) bir kompenenti ile ilişkili olabilir.
187