BÖLÜM 1 BÖLÜM • Kadın 13 Sağlığına Genel NÖROKUTANÖZ Bakış HASTALIKLAR 187
13 NÖROKUTANÖZ HASTALIKLAR
Uzm . Dr . Olcay Güngör • Doç . Dr . Sadık Yurttutan • Prof . Dr . Cengiz Dilber
Nörokutanöz sendromlar , santral sinir sistemindeki hücrelerin anormal proliferasyonu sonucu ortaya çıkan öncelikle deri ve sinir sistemi olmak üzere birçok sistemi etkileyebilen hastalıklar grubudur . Cilt , yeni doğanın tıbbi geleceğini öngörmeyi sağlayan bir pencere olabilir . Deri belirtileri çocuklarda birçok hastalık için önemlidir . Birçok genetik hastalıkta saç , deri , diş gibi uzantılar sık tutulur . Bazen deri belirtileri çok silik olabilir . Diğer aile üyelerinin de öyküsü ve muayenesi bu anlamda bize yardımcı olur .
PORT WİNE STAİN
Kapiller malformasyonlar ( port wine stain veya nevus flammeus ), postkapiller venüller ve dermal kapillerlerin düşük akımlı vasküler lezyonlarıdır . Bunlar doğumda mevcut olup vücudun herhangi bir yerinde olabilir , basmakla solmayan pembeden kırmızıya değişen yama şeklindedir . Tipik olarak tek taraflı veya segmental dağılım gösterir ve orta hattı geçmez . Lezyonlar ağrısız , düzdür . Kapiller malformas-
yonlar zamanla gerilemez , çocuğun büyümesi ile orantılı olarak büyürler ve tedavi edilmezlerse adölesan döneme doğru ilerledikçe rengi koyulaşır ve kalınlaşır .
Kapiller malformasyonlar daha sıklıkla izole cilt anomalileri iken kompleks malformasyonlar sendromlar ile ilişkili olabilir . Yeni doğan döneminde % 0,1 – 2 oranında görülür . Sporadiktir fakat ailesel vakalar bildirilmiştir .
Lezyonlar en sık yüzde görülür , yüzde trigeminal sinirin oftalmik , maksiller ve mandibuler dallarının dağılımında izole olma eğilimindedir ( Resim 1 ). Ayrıca dişeti , dudak ve mukozal yayılım olabilir . Çoğu vakada kapiller malformasyonlar izole kutanöz anomalilerdir . Bununla birlikte diğer bulgular ( glokom , okkült spinal disrafizm ) veya kompleks bir malformasyon sendromunun ( Sturge Weber , Klippel Trenaunay , Parkes-Weber sendromu , makrosefali-kapiller malformasyon sendromu , Proteus sendromu , Wyburn-Mason sendromu ) bir kompenenti ile ilişkili olabilir .
187