BÖLÜM 12
YENİDOĞANLARDA BÖLÜM NÖROLOJİK 1 • Kadın BULGULARIN Sağlığına EŞLİK Genel ETTİĞİ Bakış DOĞUMSAL ANOMALİLER 153
12 YENİDOĞANLARDA NÖROLOJİK BULGULARIN EŞLİK ETTİĞİ DOĞUMSAL ANOMALİLER
Prof. Dr. Bülent Kara
Yenidoğanda doğumsal anomaliler göreceli olarak sık görülüp, önemli morbidite ve mortalite nedenidir. Dünya Sağlık Örgütü raporlarına göre yılda yaklaşık 3 milyon fetüs ya da yenidoğan doğumsal anomalilerle doğmaktadır( 1). Kızamıkçık bağışıklaması, doğurganlık yaşındaki kadınlarda teratojenlerden kaçınma ve folik asid desteği, gebelikte kan şekerinin kontrolü, ileri yaş gebeliklerde Down sendromu taraması, antenatal dönemde uygulanan tarama testleri, fetal ultrasonografi ve fetal magnetik rezonans görüntüleme yöntemlerinin kullanımı, anomali saptanan fetusların tahliye edilmesine olanak sağlayan yasal düzenlemeler gibi pek çok faktöre karşın doğumsal anomaliyle doğan çocuk sayısında anlamlı bir azalma sağlanamamıştır, günümüzde halen % 2-3 bebek majör malformasyonlarla doğmaktadır( 2,3). Bu nedenle, yenidoğan izleminde rol alan pediatrist, yenidoğan uzmanı, çocuk nöroloğu ve diğer yandal uzmanlarının doğumsal anomalili bir bebekle karşılaştığı zaman temel bir yakla-
şımda bulunabilmesi gerekir. Yenidoğan izlemi yapılan tüm merkezlerde klinik genetik uzmanı bulunma olasılığının olmadığı ülkemiz koşulları dikkate alındığında bu durum kaçınılmazdır. Bu bölümde doğumsal anomalilerle ilgili temel kavramlara, doğumsal anomalili bir yenidoğanın değerlendirilmesine ve genetik danışmanlık prensiplerine değinildikten sonra, nörolojik bulguların ön planda olduğu doğumsal anomalili yenidoğanlarda anomaliye özgü temel yaklaşım sunulacak ve yenidoğan döneminde tanınabilecek, nörolojik bulguların eşlik edebildiği, sık görülen bazı kromozom anomalisi ya da genetik sendrom örnekleri tartışılacaktır.
Doğumsal Anomalilerin Sınıflaması
A. Etkilenmenin Olduğu Döneme Göre( 4)
1) Malformasyon: Bir organ, organın bir bölümü ya da bir vücut bölümünün genetik ya
153