BÖLÜM 12
YENİDOĞANLARDA BÖLÜM NÖROLOJİK 1 • Kadın BULGULARIN Sağlığına EŞLİK Genel ETTİĞİ Bakış DOĞUMSAL ANOMALİLER 153
12 YENİDOĞANLARDA NÖROLOJİK BULGULARIN EŞLİK ETTİĞİ DOĞUMSAL ANOMALİLER
Prof . Dr . Bülent Kara
Yenidoğanda doğumsal anomaliler göreceli olarak sık görülüp , önemli morbidite ve mortalite nedenidir . Dünya Sağlık Örgütü raporlarına göre yılda yaklaşık 3 milyon fetüs ya da yenidoğan doğumsal anomalilerle doğmaktadır ( 1 ). Kızamıkçık bağışıklaması , doğurganlık yaşındaki kadınlarda teratojenlerden kaçınma ve folik asid desteği , gebelikte kan şekerinin kontrolü , ileri yaş gebeliklerde Down sendromu taraması , antenatal dönemde uygulanan tarama testleri , fetal ultrasonografi ve fetal magnetik rezonans görüntüleme yöntemlerinin kullanımı , anomali saptanan fetusların tahliye edilmesine olanak sağlayan yasal düzenlemeler gibi pek çok faktöre karşın doğumsal anomaliyle doğan çocuk sayısında anlamlı bir azalma sağlanamamıştır , günümüzde halen % 2-3 bebek majör malformasyonlarla doğmaktadır ( 2,3 ). Bu nedenle , yenidoğan izleminde rol alan pediatrist , yenidoğan uzmanı , çocuk nöroloğu ve diğer yandal uzmanlarının doğumsal anomalili bir bebekle karşılaştığı zaman temel bir yakla-
şımda bulunabilmesi gerekir . Yenidoğan izlemi yapılan tüm merkezlerde klinik genetik uzmanı bulunma olasılığının olmadığı ülkemiz koşulları dikkate alındığında bu durum kaçınılmazdır . Bu bölümde doğumsal anomalilerle ilgili temel kavramlara , doğumsal anomalili bir yenidoğanın değerlendirilmesine ve genetik danışmanlık prensiplerine değinildikten sonra , nörolojik bulguların ön planda olduğu doğumsal anomalili yenidoğanlarda anomaliye özgü temel yaklaşım sunulacak ve yenidoğan döneminde tanınabilecek , nörolojik bulguların eşlik edebildiği , sık görülen bazı kromozom anomalisi ya da genetik sendrom örnekleri tartışılacaktır .
Doğumsal Anomalilerin Sınıflaması
A . Etkilenmenin Olduğu Döneme Göre ( 4 )
1 ) Malformasyon : Bir organ , organın bir bölümü ya da bir vücut bölümünün genetik ya
153