BÖLÜM 1 BÖLÜM • Kadın Sağlığına 9 NÖROMUSKULER Genel Bakış HASTALIKLAR 111
9 NÖROMUSKULER HASTALIKLAR
Uzm. Dr. Serhat Güler • Prof. Dr. Burak Tatlı
Merkezi sinir sistemi anomalileri, nöropatiler, nöromuskuler bileşke hastalıkları, miyopatiler, metabolik ve genetik hastalıklar yenidoğan döneminde hipotoniye neden olabilir. Hipotoni; beyin, spinal kord, periferik sinirler ve kasların patolojilerine ikincil ortaya çıkan bir semptomdur. Normal tonusun devamı için santral ve periferik sinir sisteminin normal olması gerekmektedir. Santral hipotoni nedenleri yenidoğan döneminde daha sık karşımıza çıkmaktadır. Burada daha az sıklık da görülen yenidoğan döneminde periferik hipotoniye neden olan konjenital muskuler distrofiler, konjenital miyopatiler, nöromuskuler kavşak hastalıkları ve yenidoğan polinöropatileri anlatılmıştır. Klinik olarak birbirinden çok zor ayırt edilen bu hastalıkların tanısında Elektromyelografi( EMG), Manyetik rezonans görüntüleme( MRG), kas biyopsisi ve genetik analizler kullanılmaktadır.
KONJENİTAL MUSKULER DİSTROFİLER
Konjenital muskuler distrofiler( KMD) doğumda ve erken süt çocukluğu döneminde ortaya çıkan, hipotoni, ilerleyici güçsüzlük ve motor gelişim geriliğin ön planda olduğu, nadir sıklıktaki nöromuskuler hastalıklardır. Klinik sunum değişkendir ve göz, beyin, kalp, akciğer gibi diğer organları etkileyebilir. Serum kreatin kinaz( CK) yüksekliği beklenen bir bulgudur fakat her zaman olmayabilir. KMD tanısı için en önemli ilk tetkik kas biyopsisidir. KMD sıklığı toplumlar arasında farklılıklar göstermektedir. İngiltere’ de Kollajen tip VI ile ilişkili KMD ler en sık görülürken, Avusturalya da distroglikanopatiler daha sık görülmektedir. Japonya da ise en sık görülen KMD Fukuyama KMD dir.
KLİNİK
KMD’ ler yenidoğan döneminde veya yaşamın ilk 2 yılı içinde ortaya çıkarlar. Tipik başvuru
111