BÖLÜM 1 BÖLÜM • Kadın Sağlığına 9 NÖROMUSKULER Genel Bakış HASTALIKLAR 111
9 NÖROMUSKULER HASTALIKLAR
Uzm . Dr . Serhat Güler • Prof . Dr . Burak Tatlı
Merkezi sinir sistemi anomalileri , nöropatiler , nöromuskuler bileşke hastalıkları , miyopatiler , metabolik ve genetik hastalıklar yenidoğan döneminde hipotoniye neden olabilir . Hipotoni ; beyin , spinal kord , periferik sinirler ve kasların patolojilerine ikincil ortaya çıkan bir semptomdur . Normal tonusun devamı için santral ve periferik sinir sisteminin normal olması gerekmektedir . Santral hipotoni nedenleri yenidoğan döneminde daha sık karşımıza çıkmaktadır . Burada daha az sıklık da görülen yenidoğan döneminde periferik hipotoniye neden olan konjenital muskuler distrofiler , konjenital miyopatiler , nöromuskuler kavşak hastalıkları ve yenidoğan polinöropatileri anlatılmıştır . Klinik olarak birbirinden çok zor ayırt edilen bu hastalıkların tanısında Elektromyelografi ( EMG ), Manyetik rezonans görüntüleme ( MRG ), kas biyopsisi ve genetik analizler kullanılmaktadır .
KONJENİTAL MUSKULER DİSTROFİLER
Konjenital muskuler distrofiler ( KMD ) doğumda ve erken süt çocukluğu döneminde ortaya çıkan , hipotoni , ilerleyici güçsüzlük ve motor gelişim geriliğin ön planda olduğu , nadir sıklıktaki nöromuskuler hastalıklardır . Klinik sunum değişkendir ve göz , beyin , kalp , akciğer gibi diğer organları etkileyebilir . Serum kreatin kinaz ( CK ) yüksekliği beklenen bir bulgudur fakat her zaman olmayabilir . KMD tanısı için en önemli ilk tetkik kas biyopsisidir . KMD sıklığı toplumlar arasında farklılıklar göstermektedir . İngiltere ’ de Kollajen tip VI ile ilişkili KMD ler en sık görülürken , Avusturalya da distroglikanopatiler daha sık görülmektedir . Japonya da ise en sık görülen KMD Fukuyama KMD dir .
KLİNİK
KMD ’ ler yenidoğan döneminde veya yaşamın ilk 2 yılı içinde ortaya çıkarlar . Tipik başvuru
111