¿ Es la CBD una enfermedad genética? La CBD casi nunca se debe a antecedentes familiares, por lo que no se considera una enfermedad genética. Una variante en el gen del cromosoma 17, que codifica la proteína tau, es ligeramente más común en la CBD en comparación con el resto de la población. Aún se desconoce cómo la versión del gen tau afecta realmente las células cerebrales. Podría aumentar la cantidad de la proteína tau que se produce o cambiar las propiedades químicas de la proteína. También se ha descubierto que ligeras variaciones en otros seis genes están presentes con mayor frecuencia en las personas con CBD que en las demás y solo tenemos vagas ideas sobre cómo podrían contribuir a la causa de la CBD. Es importante comprender que cada una de estas seis variantes genéticas es solo muy ligeramente más común en las personas con CBD que en las demás y, aun sumando sus efectos, no explican la causa de la CBD. La investigación que se está llevando a cabo sobre estas variantes genéticas podría determinar con exactitud qué es lo que falla en la CBD, incluso en personas sin ninguna de esas mutaciones. Entonces podrían encontrarse o diseñarse fármacos para tratar esa molécula o función cerebral específica.
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¿ Qué investigaciones se están llevando a cabo para comprender y tratar mejor la CBD y cómo puedo ser parte de la investigación? Debido a la rareza de la CBD y a la dificultad para diagnosticarla con precisión, no es habitual realizar ensayos de fármacos para ella. Para probar debidamente un fármaco y comprender sus efectos, es necesario llevar a cabo un proceso de inscripción en varios centros. El hecho de que solo alrededor de la mitad de los pacientes que presentan el síndrome corticobasal externo tengan realmente degeneración corticobasal, significa que los resultados de un ensayo con fármacos pueden ser difíciles de interpretar. Algunas empresas farmacéuticas e investigadores han descubierto una nueva forma de sortear el problema de reclutar un grupo de pacientes para un ensayo con CBD puro. Cuando prueban un fármaco que actúa sobre la proteína tau, reclutan a pacientes con cualquier enfermedad relacionada con la tau y no se preocupan de cuál tienen exactamente. Para evitar que se inscriban pacientes con alteraciones cerebrales propias de la enfermedad de Alzheimer como causa de la CBS, estos ensayos seleccionan a los candidatos usando un tipo de escaneo cerebral PET que detecta el beta-amiloide del Alzheimer. Este enfoque, en el que un tratamiento se prueba en un grupo de enfermedades que comparten el " objetivo " de ese fármaco( en este caso, las aglutinaciones de tau), se denomina " ensayo canasta " y lo han usado con éxito durante años los investigadores del cáncer que trabajan con enfermedades raras.
Por lo que podemos decir en este momento, debido a las similitudes entre la PSP y la CBD, cuando se creen medicamentos para tratar, prevenir o curar la PSP, probablemente serán beneficiosos para las personas con CBD. Por lo tanto, es una buena idea que las personas con CBD estén atentas a los nuevos avances en sobre la PSP.
Cuando existen oportunidades para participar en la investigación de la CBD, muchas personas con dicha afección se dan cuenta que ésta es una forma significativa de ayudar a los médicos y científicos a comprender y tratar la CBD y las enfermedades relacionadas. En los Estados Unidos, los ensayos clínicos aparecen en una lista que se publica en el sitio mantenido por los Institutos Nacionales de Salud, www. clinicaltrials. gov. Puede escribir " corticobasal degeneration "( degeneración corticobasal) o " corticobasal syndrome "( síndrome corticobasal) en el cuadro de búsqueda. También puede visitar www. curepsp. org para ver una lista de los ensayos de tratamiento activos y pendientes en la CBD. Recuerde que los estudios " observacionales ", en los que se recoge información pero no se ofrece tratamiento,