La CBD est-elle génétique? La CBD ne se transmet presque jamais dans les familles et n’ est pas considérée comme une maladie génétique. Une variante du gène situé sur le chromosome 17, qui code la protéine tau, est un peu plus fréquente chez les personnes atteintes de CBD que dans le reste de la population. On ne sait pas encore comment cette version du gène tau agit sur les cellules cérébrales. Elle pourrait augmenter la quantité de protéine tau produite ou modifier les propriétés chimiques de cette protéine. De légères variations de six autres gènes ont aussi été observées plus souvent chez les personnes atteintes de CBD que chez les autres, mais on ne comprend que vaguement leur rôle potentiel dans la cause de la CBD. Il est important de comprendre que chacune de ces six variantes est seulement très légèrement plus fréquente chez les personnes atteintes de CBD, et même en cumulant leurs effets, elles ne permettent pas d’ expliquer la cause de la CBD. Les recherches en cours sur ces variantes pourraient permettre d’ identifier ce qui ne fonctionne pas dans la CBD, même chez les personnes sans ces mutations. Des médicaments pourraient alors être trouvés ou conçus pour cibler précisément cette molécule ou cette fonction cérébrale.
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Quelles recherches sont en cours pour mieux comprendre et traiter la CBD et comment puis-je participer à la recherche? En raison de la rareté de la CBD et de la difficulté à poser un diagnostic précis, les essais de médicaments pour la CBD sont peu fréquents. Pour tester correctement un médicament et comprendre ses effets, il faut recruter des patients dans plusieurs centres. Le fait que seulement environ la moitié des patients qui présentent un syndrome corticobasal souffrent en réalité une dégénérescence corticobasale complique l’ interprétation des résultats d’ un essai. Certaines compagnies pharmaceutiques et certains chercheurs ont trouvé une nouvelle façon de contourner ce problème de recrutement d’ un groupe pur de patients atteints de CBD. Lorsqu’ un médicament agit sur la protéine tau, ils recrutent des patients atteints de toute maladie liée à cette protéine, sans se soucier du diagnostic exact. Pour éviter d’ inclure des patients chez qui les symptômes de type CBS sont causés par la maladie d’ Alzheimer, ces essais utilisent une TEP cérébrale qui permet de détecter les dépôts de bêta-amyloïde caractéristiques d’ Alzheimer. Cette approche, où un seul traitement est testé dans un groupe de maladies qui partagent la même cible thérapeutique( dans ce cas, les agrégats de tau), s’ appelle un « essai panier » et est utilisée avec succès depuis plusieurs années en oncologie pour des maladies rares.
À ce jour, compte tenu des similitudes entre la PSP et la CBD, on pense que les médicaments développés pour traiter, prévenir ou guérir la PSP seront probablement aussi utiles pour les personnes atteintes de CBD. Il est donc judicieux pour les personnes atteintes de CBD de rester à l’ affût des nouvelles avancées sur la PSP.
Lorsqu’ il existe des possibilités de participer à la recherche sur la CBD, plusieurs personnes trouvent que c’ est une manière porteuse de sens pour aider les médecins et chercheurs à mieux comprendre et traiter la CBD et les maladies apparentées. Aux États-Unis, les essais cliniques sont répertoriés sur un site Web maintenu par les National Institutes of Health: www. clinicaltrials. gov.( en anglais) Il suffit d’ y saisir « corticobasal degeneration » ou « corticobasal syndrome » dans la barre de recherche. Vous pouvez aussi consulter www. curepsp. org pour une liste des essais en cours ou à venir portant sur la CBD. À noter que les études « observationnelles », où l’ on recueille des informations sans offrir de traitement, sont également essentielles: elles permettent aux chercheurs de développer des tests diagnostiques