La protéine tau se replie mal et s’ agglutine aussi dans environ 30 autres maladies, dont la maladie d’ Alzheimer, la PSP, l’ encéphalopathie traumatique chronique et environ la moitié des cas de démence frontotemporale. La ou les causes initiales peuvent varier d’ une maladie à l’ autre. La maladie précise dépend des caractéristiques chimiques des amas de tau et des groupes de cellules cérébrales vulnérables à cette forme anormale de tau. Toutes ces variables, de même que la question centrale de savoir pourquoi les troubles liés à la protéine tau touchent certaines personnes et pas d’ autres, pourraient s’ expliquer par des différences génétiques, une exposition à certaines substances chimiques ou une combinaison des deux. Ce que nous savons, c’ est que la forme physique du tau mal replié est identique chez toutes les personnes atteintes de CBD et différente de celle observée dans la PSP, la maladie d’ Alzheimer et les autres troubles liés à la tauopathie. Connaître le modèle de mauvais repliement aide les chercheurs à concevoir des médicaments ciblant la forme spécifique de tau propre à la CBD.
Pour les personnes directement touchées par la CBD, nous savons que l’ absence de cause claire peut être source de grande frustration et de confusion. Les chercheurs et les médecins travaillent activement à mieux comprendre la CBD et d’ autres diagnostics neurodégénératifs apparentés, dans l’ espoir de découvrir bientôt plus de réponses et d’ options thérapeutiques.
Quels sont les sous-types de la CBD? Les anomalies microscopiques dans le cerveau associées à la CBD peuvent toucher différentes régions, ce qui entraîne des symptômes variables d’ une personne à l’ autre. Dans toutes les formes de CBD, presque tous les patients développent à un moment donné un certain degré de parkinsonisme moteur, c’ est-à-dire une raideur, une lenteur des mouvements, une voix affaiblie, une réduction de l’ expression faciale, des troubles de l’ équilibre et parfois un tremblement.
5
Le sous-type le plus fréquent est le syndrome corticobasal, qui touche environ la moitié des personnes atteintes de CBD. Environ un quart des personnes présentent des symptômes ressemblant à ceux de la PSP, avec des troubles de l’ équilibre, des mouvements oculaires, de la parole et de la déglutition. Environ 15 % présentent des symptômes de démence frontotemporale, notamment un comportement inapproprié et désinhibé, ainsi que des difficultés à organiser leurs pensées. Il existe aussi deux formes rares, représentant chacune environ 5 % des cas de CBD. L’ une ressemble à une démence de type Alzheimer, avec des troubles marqués de la mémoire ou de l’ orientation spatiale. L’ autre est une forme d’ aphasie, c’ est-à-dire un trouble du langage. Dans ce cas, une difficulté à trouver les mots et à respecter les règles grammaticales.
Qu’ est-ce que le syndrome corticobasal et en quoi diffère-t-il de la dégénérescence corticobasale? Le type classique de CBD est appelé syndrome corticobasal( SCB). Il débute généralement par une difficulté à bouger un membre, de l’ apraxie, de la dystonie, une lenteur, une raideur ainsi qu’ un certain degré de troubles sensoriels. Le terme « syndrome » désigne un ensemble d’ anomalies qui apparaissent en même temps chez une personne, mais qui ne sont pas forcément causées par la même maladie sous-jacente dans tous les cas. Il s’ avère qu’ environ la moitié des personnes atteintes du SCB sont réellement atteintes de dégénérescence corticobasale. Environ 20 % des cas de SCB présentent les mêmes anomalies cérébrales que celles observées dans la maladie d’ Alzheimer( mais réparties dans le cerveau d’ une façon qui provoque un SCB). Un autre 20 % présentent les mêmes anomalies que celles observées dans