A anemia falciforme homozigota apresenta um quadro clínico característico que contribui para uma rápida suspeita e diagnóstico da doença. O quadro clínico mais comum apresenta: trombose gerada por infecções, stress, frio, desidratação e devidas ao grande número de eritrócitos falcizados. Geram sintomatologia muito dolorida, devido à obstrução de pequenos vasos, pode evoluir para necrose de ossos, hipoesplenismo, cegueira, infarto de pulmão e mesentério, cegueira (vasos dos olhos) e priapismo. Pode-se ainda observar acidentes vasculares encefálicos recorrentes, em qualquer idade.
Crises dolorosas musculares, dores abdominais, dores de peito, priapismo. Nas crianças visualiza-se a dactilite, composta de um edema doloroso dos artelhos de mãos e pés. Pode-se ainda observa a síndrome torácica aguda, tanto em crianças, jovens e adultos, composta de febre, tosse, dor no peito, taquipnéia, fôlego curto e dores generalizadas. A síndrome está ligada a infecção bacteriana e embolia pulmonar e pode resultar em óbito.
Observa-se ainda as úlceras nas pernas, crises de hemólise aguda (anemia e icterícia), crise de sequestração, crise de aplasia medular, insuficiência renal, insuficiência gonadal, hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e sintomas de calculose vesicular (cálculos de bilirrubina). Crianças portadoras de anemia falciforme e que ainda possuem elevado nível de hemoglobina fetal não manifestam a sintomatologia falciforme. Tal fato se deve ao fato da hemoglobina fetal impedir a falcização das hemácias. A anemia falciforme é uma anemia hemolítica. No esfregaço sanguíneo visualizam-se as hemácias falciformes que confirmam o diagnóstico.
A definição do tipo de hemoglobina alterada torna-se importante, principalmente para os casos de síndrome mista, onde se encontram associadas a outras hemoglobinas variantes. Realiza-se a prova de falcização dos eritrócitos e a eletroforese de hemoglobina, que revela a hemoglobina variante HbS. Verifica-se policromasia, poiquilocitose, anisocitose e hemácias em alvo.
Nos exames laboratoriais da anemia falciforme observa-se anemia, reticulocitose, eritrócitos com presença de corpos de Howell-Jolly, eritroblastos ortocromáticos, eritroblastos policromáticos, hemácias falciformes, leucocitose, plaquetose, elevação das bilirrubinas (principalmente a indireta) e hemoglobina S (de 85 a 100%).
No exame de mielograma observa-se hipercelularidade, sendo o aumento da série vermelha acentuado. No caso de haver uma aplasia medular, observa-se uma hipocelularidade geral. A radiografia dos ossos mostra lesões que são típicas da doença. Pode se associar com talassemias e outros tipos de hemoglobinopatias, tais como HbC, HbD e HbE, todas raras e com quadros clínicos variados.
7
QUADRO GERAL
Um resumo importante.
AO diagnóstico pré-natal pode ser realizado no primeiro trimestre da gestação. Utilizam-se técnicas moleculares para identificação dos genes da hemoglobina normal ou da variante S. Sendo realizado nas células do líquido amniótico ou das vilosidades coriônicas. A forma heterozigótica da doença é praticamente assintomática. Quando o paciente apresenta a hemoglobina S a cerca de 45% pode ocorrer falcização e situações de hipóxia, tais como em anestesias e altitudes elevadas.
O paciente com estigma falciforme assintomático, geralmente não é diagnosticado até a fase adulta.
Dos medicamentos as intervenções extremas
TRATAMENTO
Indivíduos com anemia falciforme devem ser acompanhados por equipes multidisciplinares como médicos, psicólogos entre outros, para que se obtenham os cuidados gerais da saúde desses individuo. Deve-se fazer um tratamento a longo prazo com suplementação com ácido fólico, devido a hiperplasia eritropoética, uso de medicamentos que promovem o aumento da hemoglobina fetal (Hidroxiuréia), profilaxia de infecções com imunização, tratamento das crises dolorosas vaso-oclusivas em alguns casos os pacientes necessitam de internação devido a gravidade da dor, tratamento das demais crises agudas e tratamento das infecções.
Alguns clínicos defendem a esplenectomia em quadros de sequestração intensa, dessa forma a hemólise acentuada promovida pelo baço durante as crises é evitada e os níveis de hemoglobina do paciente são mantidos em níveis aceitáveis.
Esse procedimento visa evitar a necessidade de transfusões que são administradas logo após as crises, dessa forma evitando o risco de possíveis infecções pelos mais variados agentes e evitando outros problemas ligados a transfusões, tais como sobrecarga de ferro e formações de anticorpos pelo paciente pelo contato com diferentes antígenos presentes nas células sanguíneas transplantadas.