BIOMEDICAL TRIP Volume 1

São anemias cuja origem encontra-se nos genes transmitidos de geração a geração. Alterações nesses genes podem apresentar como consequências desde a deformidade da membrana dos eritrócitos, a formação de hemoglobinas anormais ou ainda alterar a produção de enzimas necessárias ao metabolismo eritrocitário. As hemoglobinopatias são distúrbios hereditários da hemoglobina humana. Sendo geneticamente determinadas e apresentam grande morbidade. Espalhadas pelo mundo, milhões de pessoas encontram em seus materiais genéticos genes que traduzem hemoglobinas anormais em suas diferentes combinações e que podem ter consequências imperceptíveis ou letais.Há vários tipos de hemoglobinas anormais, que diferem entre si na distribuição ou no arranjo dos aminoácidos que formam a cadeia de globina. As alterações em genes estruturais resultam na formação de moléculas de hemoglobina com características bioquímicas diferentes das características da hemoglobina normal. Essas hemoglobinas variantes em sua maioria são originadas por substituições de aminoácidos devido a mudanças nas sequências de nucleotídeos. Além disso, alterações em genes reguladores resultam em alterações no conteúdo quantitativo das cadeias promovendo as talassemias.

ANEMIAS HEREDITÁRIAS

Aliquam varius adipiscing tempor. Vivamus id ipsum sit amet massa con-sectetur porta. Class aptent taciti soci-osqu ad litora torquent per conubia nostra, per inceptos himenaeos. Prae-sent dignissim ultrices neque. Aliquam auctor congue nunc sed interdum. Aen-

ANEMIA FALCIFORME

Manifesta-se na infância e pode ser fatal antes dos trinta anos de idade. Com os devidos cuidados médicos essa taxa de sobrevidas tem se mostrado muito maiores. É característica desta hemoglobinopatia a presença de uma variante da hemoglobina, a hemoglobina S. A hemoglobina S apresenta uma diferença na cadeia β em relação à hemoglobina normal. Tal diferença consiste na substituição do ácido glutâmico na sexta posição da cadeia β pela valina. Essa substituição de aminoácidos altera a carga elétrica da molécula de hemoglobina. Dessa forma quando desoxigenada, forma cristais alongados (tactóides), que promovem a forma de foice do eritrócito. Outra consequência desses cristais estirados no sentindo longitudinal é a rigidez e distorção dos eritrócitos, o que resulta na retirada desses eritrócitos da circulação pelas células reticulo-endoteliais. O resultado é a diminuição da vida média das hemácias e consequentemente o aparecimento da anemia. A alteração na forma do eritrócito falcizado, dificulta a passagem do eritrócito pela microcirculação. Tal fato pode levar a obstrução de pequenos vasos, podendo progredir para uma hipóxia do tecido e consequente necrose tecidual.

-oxidação aumentada, o que faz com que os eritrócitos sejam fagocitados pelos macrófagos tissulares.

Donec nec lorem et tellus mollis lobortis. Integer sed dolor ut leo porta mollis. Proin eu augue augue. Maecenas ipsum purus, ultricies ut hendrerit ac, imperdiet et lectus.Nulla facilisi. Proin porttitor bibendum rhon-cus. Praesent imperdiet nunc et sem dignissim elementum. Donec lobortis congue fringilla. Donec consequat or-nare sodales. Nunc posuere mattis mi, ut facilisis ligula accumsan vel. In consecte-tur accumsan diam, eget porttitor justo luctus id. Nulla porta nibh sed lacus feu-giat fringilla. Nam ut leo augue. Donec pellentesque, enim ac gravida congue, lorem velit aliquet turpis, non adipiscing mauris dui at nisi. Nulla lobortis sagittis ligula, nec tristique nisl iacu-lis a. Proin cursus mi a nunc bibendum fermentum. Integer ultricies arcu et nunc interdumid sagittis mauris pharetra. Duis elemen-tum aliquam eros, nec egestas orci laoreet eget. Nunc erat velit, aliquet non consectetur non, placerat eget sapien. Vivamus id ipsum sit amet massa consec-tetur porta. Class aptent taciti sociosqu ad litora torquent per conubia nostra, per inceptos himenaeos. Praesent dignissim ultrices neque. Aliquam auctor congue nunc sed interdum. Aenean sagittis grav-ida est, sit amet egestas metus venenatis non.

Também descrita como hemoglobinopatia Hb S, trata-se de uma anemia hemolítica grave.

Alguns tipos de anemias hereditárias encontram-se amplamente espalhadas pela população mundial.

Além disso, lesões na membrana dos eritrócitos falcizados promove a perda de potássio e água para o meio extracelular, resultando na desidratação do eritrócito. Define-se como doença falciforme, tanto a forma homozigota (Hb SS), como as formas heterozigóticas com associação a outras hemoglobinas (Hb AS, Hb SC, Hb SD, Hb SE, Hb SO e com a β-talassemia). A anemia falciforme, também descrita como drepanocítica é a mais comum das hemoglobinopatias. Sua maior prevalência ocorre na África. Afetando, sobretudo, negros, americanos e latinos.

É uma doença de caráter autossômico recessivo e afeta ambos os sexos. No Brasil apresenta-se em formas homozigotas e heterozigotas. A forma homozigota é descrita como anemia falciforme. Seu quadro inicia-se na infância assim que a hemoglobina fetal é substituída pela hemoglobina S. A consequência é o aparecimento de anemia hemolítica, com graus variáveis de icterícia. Apresentam-se ainda diferentes tipos de crises, sobretudo desencadeadas por infecções intercorrentes. Entre as crises apresentadas pelo paciente portador de anemia falciforme destacam-se: oclusão vascular, crise aplástica e crise de sequestração.

BIOMEDICAL TRIP Volume 1 | Page 4