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A hemoglobina falciforme (Hbs) é transmitida como caráter recessivo, manifesta-se como traço falciforme ou doença falciforme. Indivíduos heterozigotos apresenta um gene mutante não manifestando a doença, o homozigoto para a anemia falciforme apresenta dois genes mutantes.
Essa mutação da hemoglobina tem origem africana, se espalhou pelo mundo através do trafico de escravos.
A África é região endêmica da malária, indivíduos heterozigotos não contraiam essa doença, por ser resistente a malária, e não apresentavam sinais clínicos da anemia falciforme, por isso o gene recessivo disseminou-se pelo mundo, já indivíduos homozigotos para essa anemia sofriam as consequências clinicas dessa mutação.
A troca de aminoácidos faz com que ocorra uma alteração na hemoglobina, que em baixas tensões de oxigênio, a hemoglobina se polimeriza. Essa polimerização faz com que a hemoglobina assuma a forma de foice, daí o nome anemia falciforme, com isso ela perde sua elasticidade, tornando-se mais rígida.
.Sendo então responsáveis pela oclusão vascular em tecidos e órgãos que representam os fenômenos principais dessa doença. Essas oclusões podem levar dores ósseas, torácicas e abdominais, podem também afetar a visão e também provocar ulceras na perna. Indivíduos heterozigotos para anemia falciforme não apresentam nenhuma anormalidade hematológicas. As complicações clinicas são raras pois a concentração de HbS na hemácia é inferior a 50% tornando-os resistentes a falcização. Porem em casos de cirurgia, locais de grandes altitudes e aviões com cabine sem pressurização, esses indivíduos correm o risco de fazer uma crise falcêmica.
CARACTERÍSTICAS
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Uma doença genética e uma hemoglobinopatia importante.