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REVISTA INFÓRMATE - ACTIVIDADES
Manifestaciones dermatológicas
menos conocidas en NF1
L
os signos diagnósticos cutáneos más comunes de NF1 son: máculas café con leche, puntos pigmentados en zonas de
pliegues, llamados generalmente aunque no con exactitud pecas, y neurofibromas cutáneos. Además de esto, la NF1
está asociada con otras manifestaciones cutáneas menos conocidas.
En este sentido, el Dr. Sirkky Peltonen, de la Universidad de Tuku y Hospital Universitario de Tuku, Finlandia, nos trajo
información de diferentes manifestaciones dermatológicas menos conocidas y no por esto menos relevantes:
Los melanocitos son células con pigmento de melanina sintetizado y por tanto influye en el color de la piel: las mutaciones
del gen NF1 llevan a una producción más alta de la regulación de la melatonina, tal y como se aprecia en las máculas café
con leche y en las pecas. Además de en los pliegues de la piel, aparecen a menudo pequeños puntos pigmentados en
amplias zonas de la piel, especialmente en el tronco. El número y extensión de los puntos aumenta con la edad. Además de
la pigmentación localizada, los pacientes NF1 pueden tener un tono de piel ligeramente más oscuro que los miembros de su
familia sin NF1. También pueden encontrarse puntos aislados hipopigmentados.
Los puntos más palidecidos en la piel pueden ser los nevus anemicus,
una anomalía congénita vascular de la piel. Algunos nevus anémicos
pueden apreciarse solo a través de la elicitación de la vasodilatación
alrededor al friccionar, y otros son detectables sin fricción. Los nevus
anémicos suelen estar localizados en la parte superior del pecho o en la
espalda.
Nevus anemicus
Los Xantogranulomas infantiles son pápulas naranjas que se
encuentran habitualmente en niños con NF1. Pueden ser aisladas o
múltiples, y el número es variable entre uno y 20-30. Suelen aparecer en
la cabeza o en el cuello. Los Xantogranulomas infantiles predominan en
la infancia: del 40 al 70% aparecen en el primer año de vida y desaparecen
durante la infancia.
A través de estudios de casos y de estudios moleculares se ha
establecido conexión entre xantogranulomas infantiles, NF1 y leucemia
mielocítica juvenil. En todo caso, éste es un tipo muy raro de leucemia
infantil, reportándose solo un 2-3% de leucemias de este tipo. Estudios
recientes de cohortes no han mostrado casos de leucemia en niños
con Nf1. Al ser los xantogranulomas comunes en niños con NF1 y la
leucemia muy poco frecuente, los hallazgos de xantogranulomas no
deben derivar en controles sanguíneos continuados de seguimiento.
Xantogranulomas infantiles
Los tumores glomulares son neoplasmas benignos pero dolorosos que aparecen en los dedos de las manos o los pies. Los
cuerpos glomulares son derivaciones termorreguladoras que regulan el flujo capilar según la temperatura. Los tumores
glomulares en los dedos están localizados bajo las uñas o en la pulpa, normalmente invisibles a la vista, pero causan
tendinitis local, dolor proximal y sensibilidad al frío. Los tumores glomulares pueden ser vistos en resonancia magnética e
intervenidos a través de cirugía.