Xtra
Genetik abnormal
mungkin punca
masalah
ketidaksuburan
Dianggarkan 10 hingga 15 peratus masalah ketidaksuburan,
berpunca daripada masalah genetik abnormal di kalangan
pasangan
OLEH NORZIRA SYARINI MOHAMMED PAUZI
16
S
ATU dalam setiap 6 pasangan men-
galami masalah kesuburan dimana
30% berpunca dari wanita, 30%
berpunca dari lelaki, 25% hingga
30% kombinasi masalah wanita dan
lelaki, manakala 10% hingga 15%
‘unexplained’ atau tidak ketahui.
Menurut Pakar Kesuburan KL Fertility
Centre, Dr. Natasha Ain Mohd Nor, dianggarkan
10 hingga 15 peratus masalah ketidaksuburan,
berpunca daripada masalah genetik abnormal
di kalangan pasangan tersebut dan kebanyakan
kes ‘unexplained’ infertiliti juga disebabkan oleh
masalah genetik.
“Perkembangan dan kemajuan teknologi
terkini telah berjaya mengenalpasti sesetengah
masalah genetik yang mungkin berpunca dari
masalah pemotongan gen (‘gene deletions’),
mutasi gen (‘gene mutations) atau abnormaliti
dari segi struktur atau bilangan kromosom,”
katanya.
PEMERIKSAAN
KROMOSOM DAN OPSYEN
Tambah Dr. Natasha, seseorang yang mengalami
masalah genetik dinasihatkan untuk membuat
beberapa ujian darah termasuk ujian yang
dinamakan ‘karyotyping’ dimana ujian
ini akan memeriksa kandungan kro-
mosom individu tersebut,”katanya.
“Antara opsyen yang boleh
diambil bagi mereka yang
mempunyai masalah genetik
abnormal dan ingin mempunyai
zuriat adalah dengan melaku-
kan rawatan kesuburan IVF
dan penggunaan teknologi
ICSI (Intra-Cytoplasmic Sperm
Injection) serta Preimplantation
Genetic Screening (PGS) .
Selain itu, preimplantation
Genetic Screening (PGS)
juga digalakkan terma-
suklah pendermaan
telur atau sperma jika
dibenarkan oleh pegan-
gan agama pasangan
tersebut. Tetapi di
Malaysia, cara pender-
maan ini diharamkan
untuk yang beragama
Islam,” katanya.
Tambah beliau, pasangan tersebut juga
perlu menjalani sesi kaunselling genetik bagi
mengetahui apakah impak kepada zuriat yang
bakal dikandung kelak.
‘PREIMPLANTATION GENETIC
SCREENING’ (PGS) ATAU
‘PREIMPLANTATION GENETIC
DIAGNOSIS (PGD)
Menurut Dr. Natasha, PGS atau PGD ini adalah
teknologi rawatan reproduktif dimana pemerik-
saan genetik akan dilakukan ke atas embrio yang
terhasil selepas rawatan IVF.
“Analisis embrio tersebut akan dilakukan
sebelum embrio tersebut dipindahkan ke
dalam rahim. Lazimnya analisis tersebut akan
dijalankan dengan mengambil biopsi kecil ke
atas embrio berusia 5 hari yang dikenali sebagai
blastosis (‘blastocyst’),” katanya.
Tambah beliau, sebanyak tiga hingga lapan
sel dari blastosis tersebut akan dibiopsi dan
dihantar ke makmal untuk dianalisa. Ujian ini
adalah bertujuan untuk memastikan embrio
tersebut adalah normal kandungan geneti-
knya sama ada dari segi kandungan gen atau
kromosom.
“PGS adalah ujian dimana embrio akan
dianalisa untuk memastikan tiada sebarang
abnormaliti dari segi kromosom. Nombor
kromosom yang normal adalah sebanyak
46. Sementara itu, PGD pula adalah ujian
dimana embrio akan dianalisa untuk
kandungan gen. Ia boleh mengenalpasti
lebih kurang 2000 kondisi abnormaliti
gen tunggal (‘single gene disorders’).
Kedua-duanya PGS dan juga PGD
dikenali sebagai ‘Preimplantation
Genetic Testing’,”katanya.
PGS disyorkan buat pasangan
yang mempunyai risiko yang
lebih tinggi untuk mengalami
abnormaliti embrio. Ini
kerapkali berlaku di kalangan
wanita yang berumur 35
tahun ke atas, mengalami
keguguran berulang kali,
mempunyai kondisi gene-
tik yang dikenali sebagai
‘balanced Robertsonian
translocation’ atau mempu-
nyai sejarah sindrom Down.
PGD pula disarankan buat
Wanita &
masalah genetik
• P O L I S I S T I K O va r i a n Sy n d r o m
(PCOS) dan endometriosis. Wanita
yang mempunyai sejarah keluarga
mempunyai kecenderungan untuk
mengalami masalah tersebut yang boleh
menyebabkan masalah kesuburan.
• Menopaus Pramatang. Ini ialah di mana
seseorang wanita mengalami menopaus
lebih awal iaitu pada umur 40 tahun
ke bawah. Salah satu punca menopaus
pramatang ialah Sindrom Turner’s di
mana wanita tersebut dilahirkan dengan
ketiadaan satu kromosom X.
Lelaki &
masalah genetik
AZOOSPERMIA adalah kondisi di mana
lelaki tersebut tidak mempunyai sperma
di dalam air maninya. Lebih kurang 30%
kes azoospermia disebabkan oleh masalah
genetik yang dapat dikenalpasti. Manakala
40% tidak diketahui sebabnya dan
selebihnya berpunca dari permasalahan
lain seperti infeksi dan kencing manis.
Kajian menunjukkan bahawa lelaki
yang mempunyai masalah azoospermia
ataupun yang mempunyai bilangan sperma
yang amat rendah mungkin mempunyai
abnormaliti genetik seperti berikut:
• Mutasi-mutasi kecil pada kromosom Y
(‘Y microdeletions’).
• Mutasi di dalam gen cistik fibrosis
iaitu dikenali sebagai CFTR (‘Cystic
Fibrosis Transmembrane Conductance
Regulator’). Lebih kurang 40 hingga 80%
lelaki yang dilahirkan dengan ketiadaan
kedua-dua saluran vas deferens yang
dikenali sebagai kondisi ‘Congenital
Bilateral Absence of Vas Deferens’
mempunyai mutasi dalam gen CFTR.
Saluran vas deferens berfungsi untuk
me