simili tra loro. Poiché le donne possiedono due
copie di cromosoma X, una ricevuta dall'ovulo
e l’altra dallo spermatozoo, si pensava uno
dei due cromosomi X diventasse inattivo, per
"compensazione” dell’iperdosaggio genico.
Di recente si è invece appurato che soltanto
il 75% dei geni della seconda copia del
cromosoma X rimane inattivo. La conseguenza
di ciò è una maggiore variabilità genetica nel
sesso femminile.
Verso l’estinzione dei maschi?
sono appunto maschio-specifici, mentre l’uomo
possiede tutti i geni dell’X, sul suo cromosoma
X ricevuto dalla madre. Attraverso il cromosoma
Y, il padre passa al figlio i tratti “olandrici”,
cioè espressi soltanto nei maschi. Questa
differenza tra i due cromosomi sessuali è frutto
di un lungo processo evolutivo, in seguito al
quale Y ha perso il 90 per cento dei geni che
originariamente aveva in comune con X. Il
processo è iniziato circa 200 milioni di anni fa,
quando i mammiferi erano apparsi da poco e
le prime versioni dei cromosomi sessuali X e Y
erano copie identiche l'uno dell'altro. Il gene più
antico e “prezioso” (per la sussistenza stessa
del genere maschile) del cromosoma Y è SRY
(Regione determinante il Sesso sul cromosoma
Y), responsabile del differenziamento
dell'embrione in senso maschile. Infatti tale
gene agisce da “interruttore”: se è presente e
attivo l'embrione svilupperà i testicoli, se invece
è assente o inattivo le gonadi diventeranno
ovai. Da questo si deduce che senza l'intervento
di SRY ogni individuo sarebbe geneticamente
programmato a differenziarsi in senso femminile.
Un'altra caratteristica peculiare del cromosoma
Y è la sua limitata variabilità, sia rispetto al
cromosoma X sia rispetto agli autosomi: se si
confrontano gli Y di diversi individui maschili
in tutto il mondo, si nota che sono tutti molto
È stato osservato che il meccanismo che ha
condotto l'Y a divenire così piccolo è frutto
della sua vulnerabilità. Infatti la regione
mediana MSY, quella specifica del maschio,
non potendo appaiarsi con un’omologa regione
sul cromosoma X, non può usufruire del
meccanismo di riparazione di danni ai geni che
si verifica normalmente tra cromosomi omologhi,
rischiando di perderli nel tempo.
L'Y ancestrale conteneva infatti 1500 geni come
quello X, che si sono ridotti all’attuale novantina
attraverso progressive perdite di geni (delezioni)
che non potendo essere recuperate dal
cromosoma X , che non aveva quei geni, perché
erano maschio-specifici, hanno portato al suo
progressivo accorciamento, tant'è che oggi il
cromosoma Y umano conserva solo 19 degli
oltre 600 geni che condivideva una volta con il
suo partner ancestrale.
Si era ipotizzato quindi che il cromosoma
Y fosse destinato a proseguire nel suo
decadimento fino ad estinguersi del tutto,entro
5 milioni di anni. La natura ha posto tuttavia
un rimedio a questo processo inesorabile
che porterebbe all’estinzione della specie.
Nel 2003, i ricercatori del Massachusetts
Institute of Technology hanno scoperto un
processo che rallenta il ritmo di accorciamento
e degenerazione del cromosoma Y: l'Y umano
è in grado di ricombinare con se stesso
attraverso le proprie sequenze. Questo tipo
di ricombinazione è chiamato "conversione
genica" o "perdita ricombinazionale
dell'eterozigosi".
La diversità tra i sessi
è biologica, fisiologica,
genetica, o frutto dei
condizionamenti sociali
e culturali?
Marzo 2014
100% Fitness Mag
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