#PEDIATRA
Maschi e
femmine
dai cromosomi
al cuore
Dottor
Carlo Alfaro
http://bit.ly/1dzh7MF
uno materna): 22 paia di autosomi, che sono gli
stessi sia negli uomini che nelle donne, ed un
paio dei cromosomi sessuali che determinano
il genere di una persona: un cromosoma X ed
uno Y nel maschio, due X nella femmina. Solo
i gameti contengono una sola copia di ogni
coppia, perché devono trasmetterla alla prole.
Il corredo genetico umano
Ogni specie presenta un suo particolare numero
di cromosomi, nella specie umana questo è
46. Di questi, 44 sono formati da due coppie di
22 cromosomi, poiché di ognuno esistono due
copie uguali: cromosomi omologhi, cioè che
portano la stessa sequenza di geni, provenienti
uno dal padre ed uno dalla madre. Solo nel
maschio due cromosomi non sono uguali, e
sono i cromosomi sessuali, X e Y, mentre nella
femmina sono omologhi anche i cromosomi
sessuali, X e X. Mentre tutte le cellule del
corpo hanno un numero doppio di cromosomi,
i gameti, cioè lo spermatozoo e l’uovo, hanno
una sola copia di ogni cromosoma, che
trasmetteranno all’uovo fecondato (zigote). Il
nuovo essere dalla madre riceverà sempre
il cromosoma X, dal padre quello X, e sarà
femmina, o Y, e sarà maschio. Dunque, ciascun
essere umano, maschio o femmina, è dotato nel
suo corredo genetico di 23 paia di cromosomi
(per ciascun paio, uno di derivazione paterna e
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Marzo 2014
I cromosomi X e Y
Mentre tutte le coppie di autosomi hanno
gli stessi geni, di cui quindi ogni individuo
possiede due copie, una su ogni cromosoma, il
cromosoma X e quello Y sono profondamente
diversi: la maggior parte dei geni del
cromosoma X non ha infatti corrispondenza su
Y, caratterizzato da dimensioni estremamente
più ridotte (è approssimativamente lungo la
terza parte del cromosoma X) e da geni che
a loro volta non hanno corrispondenza su X.
Infatti il cromosoma Y contiene solo 90 geni
contro i circa 1500 del cromosoma X, e tutti
concentrati nella MSY, la regione maschiospecifica dell'Y, non corrispondente a nessuna
regione del cromosoma X. È da notare però
che l'uomo possiede più geni della donna.
Infatti, sebbene quest'ultima presenti due
copie del cromosoma X, ed esso abbia un
contenuto genico maggiore dell'Y, la donna
non possiede molti geni localizzati sull'Y, che