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Jürgen R . Schäfer , Leiter Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen ( ZusE ), Universitätsklinikum Marburg
Forschung nutzt allen
ORPHAN DRUGS
Wirkstoffe gegen die Seltenen
Zulassungen , die unter die Orphan-Drug-Verordnung der EU von 2000 fallen oder fielen , ohne Generika ; Stand 22 . Februar 2021 | * ohne Krebs- und Infektionskrankheiten
Quelle : vfa
gegen Krebserkrankungen
gegen Stoffwechselerkrankungen 51
gegen Blutgerinnungsstörungen 6
gegen Herz-Kreislauf-Krankheiten 10
gegen Atemwegserkrankungen * 7
gegen neurologische Erkrankungen 14
gegen Infektionskrankheiten 11
gegen Augenkrankheiten 5
gegen Muskel- / Skelett-Erkrankungen 5
gegen sonstige Krankheiten 20
Dirk Hoheisel , General Manager Germany , Austria , Emerging Europe , Commercial Operations Europe , CSL Behring
Plasma rettet Leben
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Als einzelne Erkrankung selten , in der Summe nicht . In Deutschland sind über vier Millionen Menschen von seltenen Erkrankungen betroffen . Die Diagnosestellung ist komplex : Viele Patienten sind bisher noch nicht diagnostiziert oder haben bis zur richtigen Diagnose eine langjährige Odyssee hinter sich . Zu den seltenen Erkrankungen zählen zum Beispiel angeborene Immundefekte . Betroffene können sich gegen alltägliche Krankheitserreger nicht ausreichend wehren . Sie leiden unter häufigen und besonders schweren Infektionen , die ohne geeignete Behandlung lebensbedrohlich
Wissen aus der medizinischen Forschung kann oftmals auch in Bereichen , die für die Forschenden so initial nicht intendiert waren , zum Tragen kommen . Dadurch wird die Forschung zu seltenen Erkrankungen oftmals zum Innovationstreiber auch für häufige Erkrankungen . Ein beeindruckendes Beispiel ist aktuell die Entwicklung der mRNA-Impfstoffe . Als erste Targets für die mRNA-Technologie wurde der Einsatz als Therapeutikum bei Mukoviszidose , einer seltenen Lungenerkrankung , und als Impfstoff im Rahmen von hochpersonalisierten Tumortherapien erforscht . Beides keine häufigen Erkrankungen . Diese Forschung führte zu einem revolutionären Impfansatz , der dabei ist , die Welt zu retten . Es ist fast schon peinlich , dass diese Innovation nicht von den Big Playern der Impfstoffhersteller , sondern von kleinen Startups aus der Rare-Disease-Szene entwickelt wurde . Durch die Aufklärung zahlreicher seltener Erkrankungen wurden darüber hinaus auch viele neuartige Therapieansätze entwickelt . So verhalf etwa die Kenntnis von sehr seltenen Defekt-Mutationen des PCSK-9-Proteins bei der Entwicklung einer innovativen Medikation zur Bekämpfung von Atherosklerose und Herzinfarkten . Die forschende Pharmaindustrie wäre gut beraten , wenn sie sich intensiver mit den Seltenen beschäftigen würde – sowohl zum Wohle der von einer seltenen Erkrankung Betroffenen als auch im Interesse der Häufigen . Denn Krankheiten fragen nun mal nicht danach , ob sie häufig oder selten sind .
Gertrud Obstl , Leserin
Immer weiter
Es wird oft unterschätzt , welchen maßgeblichen Vorteil die Forschung zu seltenen Erkrankungen mit sich bringen kann . Ich verstehe natürlich , dass es aus rein monetärer Sicht keinen Sinn ergibt und der wirtschaftliche Aspekt leider im Vordergrund für Unternehmen stehen muss . Aber nur , wenn wir unseren Körper und damit auch alle nicht nach „ Plan “ verlaufenden Reaktionen verstehen , kommen wir in der Medizin voran . Wie häufig sind bahnbrechende Resultate zu Tage getreten , obwohl man nach etwas ganz anderem gesucht beziehungsweise geforscht hat ? In meinen Augen müssen wir den Mut besitzen , Aktionäre auch mal enttäuschen zu dürfen .
DIES IST EINE GESPONSERTE ANTWORT , ALSO EINE ANZEIGE
werden können . Bei den meisten dieser Patienten liegt eine unzureichende Bildung von Immunglobulinen , den sogenannten Antikörpern , zugrunde . Fehlende Antikörper können durch Gabe von Immunglobulin-Präparaten , die aus Blutplasma hergestellt werden , ersetzt werden . Blutplasma kann nur von gesunden Spendern gewonnen werden . Für eine lückenlose Versorgung mit Therapien , die auf Blutplasma basieren , sind kontinuierliche Plasmaspenden essenziell . Seit Beginn der Corona-Pandemie ist jedoch die Anzahl der Spenden aus verschiedenen Gründen zurückgegangen . Daher ist die kontinuierliche Versorgung mit Plasmapräparaten zu einer schwierigen Aufgabe geworden . Mehrere Hersteller haben bereits Versorgungsengpässe gemeldet . Und die Zahl der Patienten mit seltenen Erkrankungen , die auf Immunglobuline angewiesen sind , steigt stetig . Werden Sie Lebensretter – spenden Sie Plasma !
Josephine hat das Williams-Beuren-Syndrom
„ SELTENEN“
WIR BITTEN UM
AUFMERKSAMKEIT
Rund 4 Mio . Menschen in Deutschland leben mit einer chronischen seltenen Erkrankung .
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www . achse-online . de