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Paula Anders,
Leiterin Selbsthilfe-
gruppe JuDy – Junge
Dystonie Betroffene
Gemeinsam stark
Das Gefühl, anders zu sein, haben mir
eigentlich immer nur die anderen ge-
geben. Alles fing an, als ich zwei war
– mit unwillkürlichen und schmer
haften Muskelverkrampfungen. Kei-
ner wusste, was dahintersteckt. Mei-
ne Eltern waren verzweifelt. Jahre-
lang sind wir von Arzt zu Arzt und
ich bekam immer neue Pillen gegen
die Zuckungen. Die machten mich
vor allem müde und langsam. In der
Schule wurde ich gemobbt. Verständ-
nis und Unterstützung? Fehlanzeige.
Seitdem ich in der Jungen Selbsthilfe
der Deutschen Dystonie Gesellschaft
mitmache, weiß ich, wie viel man er-
reichen kann, wenn man sich mit an-
deren Betroffenen zusammenschließt.
Wir helfen uns gegenseitig, unsere Er-
krankung zu bewältigen. Und als Mit-
glied der ACHSE sind wir Teil einer
viel größeren Familie. Selten ist näm-
lich gar nicht so selten. Betroffene mit
einem der 8.000 verschiedenen selte-
nen Krankheitsbilder haben mit ähn-
lichen Problemen zu kämpfen. Damit
ich anderen Jugendlichen und Eltern
mit meinen Erfahrungen weiterhelfen
kann, habe ich mehrere Fortbildungen
Christoph Klein,
Direktor Kinderklinik der
LMU München und
Vorstand Care-for-Rare
Foundation
Kranke Kinder haben
Rechte
Kinder mit seltenen Erkrankungen
sind Waisen der Medizin. Sie erleben
oft Odysseen von Arzt zu Arzt, bis
eine richtige Diagnose gestellt wird.
Sie werden aufgrund ihrer Behinde-
rung oft ausgegrenzt. Selbst wenn
Ärzte ihre Krankheit diagnostizieren,
gibt es für viele Kinder immer noch
keine Hoffnung auf Heilung. Ihre
Krankheiten sind kaum erforscht.
Hinzu kommt, dass es in einem Ge-
sundheitswesen, welches sich immer
mehr an Prinzipien der Effizienz- und
Profitabilitätssteigerung orientiert,
wenig Anreize gibt, die Kindern mit
seltenen Erkrankungen nützen. Es
gibt immer weniger Spezialisten, eine
kindgerechte und ganzheitliche Ver-
sorgung ist im Krankenhaussektor
zunehmend von Spenden und Dritt-
mitteln abhängig. Vor diesem Hin-
tergrund setzt sich die Care-for-Rare
Foundation dafür ein, dass die Rech-
te kranker Kinder mehr Beachtung
finden. Die UN-Kinderrechtskon-
vention spricht Kindern Schutz-, Be-
teiligungs- und Entwicklungsrechte
zu. Alle Bereiche unserer Gesellschaft
sind aufgefordert, die Würde kranker
absolviert, denn unser Netzwerk kennt
sich aus – es kann Fragen zu den Er-
krankungen und Themen wie Pflege
und Versicherungen beantworten, Rat
geben zu Behandlungsmöglichkeiten,
Experten nennen und vieles mehr.
Mich hat mein Engagement stark ge-
macht. Ich habe die Schule gewechselt
und dann eine tolle Ausbildung be-
gonnen. Seit kurzem hat meine „Sel-
tene“ sogar einen Namen: Myoklonus-
Dystonie-Syndrom.
Volker Schmidtmann, Leser
Schön, dass es Initiativen gibt, die
Hilfe leisten. Ich glaube, dass es für
Familien besonders wichtig ist, zu
fühlen, dass sie nicht in Vergessen-
heit geraten.
KLINISCHE ENTWICKLUNG Wirkstoffe für seltene Erkrankungen schaffen es häufiger als andere bis zur Zulassung
Alle Krankheiten
Chronische Krankheiten mit hoher Prävalenz
Seltene Erkrankungen
85%
76%
63%
87%
89%
73%
58%
58%
61%
50%
30%
25,3%
9,6%
27%
8,7%
Phase 1 bis zur
Zulassung
Phase 1 zu
Phase 2
Phase 2 zu
Phase 3
Phase 3 zu
Antrag auf Zulassung
Antrag auf Zulassung
zu Zulassung
Zeitraum: 2006-2015; Phase 1 = Erprobung an gesunden Menschen, Phase 2 = Erprobung an ersten Patienten, Phase 3 = Erprobung an vielen Patienten (Schlüsselstudien)
Quellen: Biotechnology Innovation Organization, Statista
Ihr Name,
Leser
Schreiben Sie uns Ihre Antwort und
vielleicht erscheinen Sie im nächsten Heft.
Kinder zu achten und ihre Rechte zu
respektieren – ein wichtiger Schritt
auf dem Weg zu strukturellen Verän-
derungen bei der kindgerechten und
ganzheitlichen Versorgung von Kin-
dern mit seltenen Erkrankungen. Die
Care-for-Rare Foundation fördert
den ersten Deutschen Kindergesund-
heitsgipfel „Kindermedizin und Kin-
derrechte“ am 29. und 30. April 2019
und will ein Zeichen der Solidarität
für Kinder mit seltenen Erkrankun-
gen setzen. www.care-for-rare.org
Miriam Schlangen,
Leiterin der Geschäfts-
stelle Nationales Aktions-
bündnis für Menschen mit
Seltenen Erkrankungen
(NAMSE)
In den Fokus gerückt
Das Nationale Aktionsbündnis für
Menschen mit Seltenen Erkrankun-
gen (NAMSE) wurde im März 2010
ins Leben gerufen. Beteiligt sind
alle wesentlichen Akteure auf dem
Gebiet der seltenen Erkrankungen
– ausschließlich der Spitzen- und
Dachverbände. Das NAMSE ist mit
dem Ziel angetreten, die Lebens-
situation von Menschen mit einer
seltenen Erkrankung zu verbessern,
sodass sie ihren gleichberechtigten
Platz im medizinischen Alltag fin-
den. Seit 2013 gibt es einen Natio-
nalen Aktionsplan mit Handlungs-
empfehlungen in den Bereichen
Versorgung, Zentren, Netzwerke,
Forschung, Diagnose, Register, In-
formationsmanagement und Pa-
tientenorientierung. Eine zentrale
Maßnahme des Aktionsplans ist die
Einführung eines dreistufigen Zen-
trenmodells mit den sogenannten
Zentren für Seltene Erkrankungen
(ZSE). Damit sollen Versorgungs-
lücken geschlossen und Forschung
und Versorgung besser vernetzt wer-
den. Auch Patienten mit unklarer
Diagnose erhalten so eine Anlauf-
stelle. Ein virtueller Atlas, zu finden
unter www.se-atlas.de, gibt einen
Überblick zu den bereits vorhande-
nen Zentren und zu den Experten
für die jeweilige Erkrankung, da-
mit Ärzte und Patienten schnell die
richtigen Ansprechpartner finden
und die Patienten die bestmögliche
Versorgung erhalten. Ein wichtiges
Kriterium für die ZSEs ist die Zu-
sammenarbeit mit der Selbsthilfe.
Den Kontakt zu Selbsthilfegruppen
können Betroffene über die Dachor-
ganisation ACHSE aufnehmen.
DIES IST EINE GESPONSERTE ANTWORT, ALSO EINE ANZEIGE
Hannes Schmeil,
General Manager,
Alnylam Germany
Dienst am Menschen
Am Tag der seltenen Erkrankungen
ist es für uns jedes Jahr ein wichtiges
Anliegen, an der Diskussion über sel-
tene Krankheiten teilzunehmen und
zu erfahren, wie wir Patienten mit
seltenen Krankheiten helfen können,
die nur begrenzte oder gar keine Be-
handlungsmöglichkeiten haben. Bei
Alnylam arbeiten wir intensiv daran,
Ergebnisse aus der Grundlagenfor-
schung nutzbar zu machen und einen
neuen therapeutischen Ansatz zur Be-
handlung einiger seltener genetischer
Krankheiten zu entwickeln. Denn viele
chronische Krankheiten werden durch
einen Gendefekt oder eine Mutation
verursacht, die die Art und Weise be-
einträchtigt, wie der Körper Proteine
herstellt. Mit der RNA-Interferenz
(RNAi) gehen wir einen völlig neuen
Weg zur Behandlung dieser Krankhei-
ten. Im Gegensatz zu herkömmlichen
Medikamenten, die darauf abzielen,
die Wirkung von krankheitsverursa-
chenden Proteinen zu stoppen, zielen
RNAi-Therapeutika auf die Ursache
der Erkrankung ab, indem sie die
schädlichen Proteine an ihrer Quelle
„ausschalten“. Unser erstes Medika-
ment mit diesem Wirkprinzip ist jetzt
in Europa für Patienten mit einer sel-
tenen, erblich bedingten Krankheit
zugelassen. Und wir arbeiten an wei-
teren Prüfpräparaten – darunter drei
Medikamente, die sich bereits in der
Spätphase der Entwicklung befinden.
Wir freuen uns, den Tag der seltenen
Erkrankungen unterstützen zu dür-
fen und im Besonderen darauf, weiter
einen positiven Beitrag zum Leben
dieser Patienten leisten zu können.