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Björn Schumacher,
Molekularbiologe und
Träger des Eva Luise
Köhler Forschungspreises
für Seltene Erkrankungen
Kindliche Greise
Die Frage, warum wir altern, hat
mich schon damals im Biologie-
Leistungskurs fasziniert, aber ich war
lange unentschlossen, ob ich Mole-
kularbiologie oder Medizin studieren
soll. Heute arbeite ich am CECAD
Exzellenzcluster für Alternsforschung
der Universität Köln an der Schnitt-
stelle von beidem. Ich beschäftige
mich vor allem mit DNA-Reparatur-
mechanismen, die von essenzieller
Bedeutung für unsere Gesundheit
und unser Altern sind. Denn das
menschliche Erbgut ist – etwa durch
UV-Strahlung oder Tabakrauch, aber
auch durch ganz normale Stoffwech-
selprozesse in der Zelle – ständigen
Beschädigungen ausgesetzt. Diese
werden normalerweise von zelleige-
nen Reparatursystemen behoben. Bei
einigen sehr seltenen Erbkrankheiten
funktionieren diese Prozesse jedoch
nicht richtig – mit dramatischen Fol-
ge für die jungen Patienten. Einige re-
agieren extrem empfindlich auf UV-
Strahlung und entwickeln schon im
Kindesalter Hautkrebs, andere altern
wie im Zeitraffer und leiden früh an
typischen Alterskrankheiten wie Ar-
terienverkalkung. Weil es derzeit kei-
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VERBORGENE LEIDEN Die wichtigsten Fakten zu seltenen Erkrankungen
350 Millionen,
also fast 5%
der Weltbevölkerung,
leben mit einer
seltenen
Erkrankung.
Etwa 75%
der seltenen
Erkrankungen
betreffen
Kinder.
Seltene
Erkrankungen
wiegen
schwer
Über 7.000 seltene
Erkrankungen sind bekannt.
4 Millionen Betroffene
leben in Deutschland.
Der Weg
zur Diagnose
ist lang
Typischerweise werden
bis zu 8 Ärzte aufgesucht.
Im Durchschni vergehen bis zur
richtigen Diagnose 4,8 Jahre.
40% der Patienten erhalten
mindestens einmal eine Fehldiagnose.
Quelle: Shire Deutschland
ne Therapie gibt, erreichen die meis-
ten nicht einmal das Teenageralter.
Mit einem neuen Forschungsprojekt,
das gerade mit dem Eva Luise Köhler
Forschungspreis für Seltene Erkran-
kungen ausgezeichnet wurde, wol-
len mein Team und ich nun erstmals
Ansatzpunkte für eine Therapie ent-
wickeln. Ich bin überzeugt, dass uns
seltene Krankheiten dabei auch Ein-
blicke in das Geheimnis des mensch-
lichen Alterns gewähren.
Antje Mater, lebt mit dem Marfan-Syndrom
Mein kleines Ritual
Nudeln mit Tomatensoße ist das Ge-
richt meiner Kindheit. Ich brauchte
lange, bis ich es so kochen konnte wie
meine Mutter. Genauso lange wie zu
erkennen, dass ich, wann immer Mar-
fan spürbar wird und ich Angst habe,
Nudeln mit Tomatensoße esse. Die
Halterung der Augenlinsen schlackert,
irgendwann müssen künstliche Linsen
operiert werden. Lassen Sie das jähr-
lich untersuchen. Mein Mann fragt:
„Warst du beim Augenarzt?“ Butter
schmilzt im Topf und ich rühre Mehl
ein. Nach einer Grippe schmerzt mein
Brustkorb. Sind es nur die Rippenmus-
keln oder haben sich Bakterien an den
operierten Stellen am Herzen festge-
setzt? Ich lösche mit passierten Toma-
ten ab und schnipple die Jagdwurst.
Schmerzen an der Lendenwirbelsäule –
nur meine Skoliose oder doch eine be-
drohliche Aussackung der Bauchaorta?
„Wann holst du das MRT-Ergebnis
ab?“ Ich gebe die Nudeln ins kochen-
de Wasser. Der schmerzhafte Druck
hinter der Stirn – ein erneuter Defekt
der Rückenmarkzysten? Ein Schuss
Sahne in die Soße. Seit fast einem Jahr
lerne ich in der Therapie, wie ich mei-
ne Angst zulasse und bewusst auflösen
kann. Einfach ist das nicht. Heute holte
ich das Ergebnis des MRTs. Ein Neu-
rologe sollte mal draufschauen, denke
ich, und tauche meinen Löffel tief in
eine Portion Nudeln mit Tomatensoße.
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Hinter einer Entwicklungsverzögerung bei Jungen kann mehr stecken.
Könnte es Duchenne Muskeldystrophie sein?
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