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Linda Bleistein , Leiterin Selbsthilfegruppe , Mastozytose Selbsthilfenetzwerk
Vertrauen zurückgeben
Die systemische Mastozytose ist eine seltene onkologische Erkrankung , bei der Betroffene einen hohen Leidensdruck durch eine vielfältige Symptomatik erleben . Ist nach einer jahrelangen Ärzteodyssee die Diagnose endlich gestellt , sind die Behandlungsoptionen oft unbefriedigend . Hier rückt die
Anke Ahrens , vom Stiff-Person-Syndrom Betroffene
Das Beste draus machen
Als ich 2019 nach jahrelangem Suchen die gesicherte Diagnose Stiff- Person-Syndrom bekam , war ich einfach nur erleichtert . Endlich eine Erklärung für all meine schleichenden Einschränkungen . Mein Leben wurde auf links gedreht . Nichts ist mehr wie es war . Plötzlich aus dem Berufsleben katapultiert zu werden und ganz banale alltägliche Dinge nicht mehr zu können , ist schon hart . Manchmal habe ich mich körperlich uralt gefühlt . Schlimm fand ich , dass man nicht nur mit einer unheilbaren Krankheit kämpft , sondern sich mit Ärzten , Behörden , Anträgen und Existenzängsten rumschlagen muss . Als i-Tüpfelchen , verliert man Arbeitskollegen und langjährige Freunde . Ich habe immer gesagt , für mich hat die Isolation schon zwei Jahre vor Corona begonnen . Zum Glück habe ich meine
Dr . Olivia Kager , Medical Lead , Kyowa Kirin GmbH
Einsatz für das Leben
Lange Zeit stellten die wirtschaftlichen Rahmenbedingungen für forschende Pharmaunternehmen eine große Herausforderung bei der Entwicklung von Orphan Drugs dar . Eine Refinanzierung der Forschungs- und Entwicklungskosten war oft nicht möglich . Diese belaufen sich nicht selten auf mehrere Hundert Millionen Euro , denn die gesamte Entwicklung einer Orphan Drug kann bis zu 20 Jahre dauern . Die seit 2000 geltende EU- Orphan-Drug-Verordnung hat diese Rahmenbedingungen deutlich verbessert . Seit ihrer Einführung ist vieles bei der Versorgung von Patient : innen mit seltenen Erkrankungen besser
Forschung mit Medikamentenstudien in den Fokus . Doch den Patienten fehlt der Zugriff auf aktuelle Forschungsergebnisse . Es fehlt an Transparenz , es fehlt an Zusammenarbeit und nicht zuletzt an Vertrauen in die Forschung . In Mastozytose-Sprechstunden an Unikliniken erhalten Patienten erste Informationen über eine mögliche Studienteilnahme . Nicht selten werden sie jedoch ohne Angabe von Gründen durch die Investoren abgelehnt , da sie mit zusätzlichen Vorerkrankungen nicht die idealen Wunschprobanden darstellen . Und selbst wenn eine Studienteilnahme möglich ist , bleibt die Ungewissheit , ob die hohen Kosten nach der Studie durch die Krankenkassen übernommen werden . Pharmaunternehmen bleiben Profitunternehmen , weshalb die kleine Anzahl von Erkrankten den Verkaufspreis in utopische Höhen treibt . Wir erleben in der Betroffenenberatung verunsicherte Patienten , die nicht selten das Vertrauen in Forschung und Ärzte verloren haben . Hier ist zukünftig mehr Transparenz und eine multidisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Forschungsunternehmen , Patienten , Ärzten und Selbsthilfevereinen von essenzieller Bedeutung , um dieses Problem zu lösen .
Familie und wenige , ganz enge Freunde , die immer zu mir halten . Werden Sie Ihr eigener Spezialist , empfahl mir der Heidelberger Professor , der mir die Krankheit bestätigte . Auch Ärzte können nicht alle seltenen Erkrankungen kennen . Das beherzige ich und meine Ärzte begegnen mir überwiegend auf Augenhöhe . Mein Lebensmotto ist , das Beste draus zu machen . Alles kann , nichts muss . Ich kann mir meine Zeit einteilen , wie ich will , und einer meiner großen Leidenschaften , der Malerei , nachgehen . Zum Glück habe ich meine Zuversicht und meine innere Sonne behalten , die mir helfen , schlechte Zeiten zu überstehen . ›
DIES IST EINE GESPONSERTE ANTWORT , ALSO EINE ANZEIGE
geworden . 35 neue Orphan Drugs wurden allein in den Jahren 2020 und 2021 zugelassen und Ärzt : innen und Patient : innen zur Verfügung gestellt . Wir bei Kyowa Kirin DACH setzen uns für die Versorgung von Patient : innen mit diesen vier seltenen Erkrankungen ein : Phosphatdiabetes , tumorinduzierte Osteomalazie , Mycosis fungoides und Sézary Syndrom . Der Begriff „ Forschung “ bedeutet für uns auch , den Blick über das Arzneimittel hinaus auf die Lebensrealität der betroffenen Personen zu richten . Getreu unserem Motto „ Making people smile “ möchte Kyowa Kirin wertvolle Beiträge zur Unterstützung von Patient : innen und deren Angehörigen leisten . Hierzu zählen innovative Projekte in den Bereichen „ Aufklärungsarbeit “, „ Versorgungspolitik “ und „ patientenunterstützende Services “, die wir im Schulterschluss mit den betroffenen und beteiligten Personen entwickeln .
KKI / DE / KKI / 0470
FRÜHERKENNUNG DER DMD – WEIL JEDER TAG ZÄHLT !
Wenn Kinder , vor allem Jungen , in ihrer Entwicklung langsamer sind als Gleichaltrige , muss zunächst kein Grund zur Sorge bestehen . Denn schließlich entwickelt sich jedes Kind in seinem eigenen Tempo , ganz individuell . Doch in seltenen Fällen kann auch einmal mehr dahinterstecken , zum Beispiel eine Duchenne-Muskeldystrophie ( DMD ). Die DMD ist eine schwerwiegende Erkrankung , die durch einen fortschreitenden , unaufhaltsamen Muskelabbau gekennzeichnet ist . Zunächst ist nur die Bewegungsmuskulatur betroffen , später auch die Atem- und Herzmuskulatur . Oberstes Ziel ist es , die Gehfähigkeit so lange wie möglich zu erhalten , denn ein früher Verlust der Gehfähigkeit ist mit einer schnelleren Verschlechterung wichtiger Funktionen assoziiert , etwa der Abnahme motorischer Funktionen , orthopädischen Komplikationen und Ateminsuffizienz .
Da einmal zugrunde gegangene Muskeln nicht wieder repariert werden können , ist die Früherkennung der DMD umso wichtiger . Neben der Behandlung kommt deshalb der Diagnostik der DMD besondere Bedeutung zu . Denn gerade eine frühzeitige Diagnose kann die Prognose und die Lebensqualität der Betroffenen erheblich verbessern . Dabei ist es wichtig , dass nicht nur die ersten muskelspezifischen Symptome rechtzeitig erkannt werden , sondern bereits auch auf die unspezifischen frühen Zeichen einer DMD wie motorische , kognitive und sprachliche Entwicklungsverzögerungen geachtet wird .
Eine frühe Diagnose der DMD bedeutet weniger Stigmatisierung , weniger Belastung und weniger Komplikationen für Eltern und Kind . Die Patienten können frühzeitig behandelt werden und durch die Aufnahme in ein Patientenregister beispielsweise auch von neuen innovativen Therapien profitieren . Welche frühen Zeichen einer Entwicklungsverzögerung bei Jungen können auf eine DMD hinweisen ? Was ist zu tun bei Verdacht auf DMD ? Hierzu bietet die Website www . hinterherstattvolldabei . de Eltern , Angehörigen und Interessierten in nur drei Schritten eine schnelle Orientierung . Damit eine DMD so früh wie möglich erkannt werden kann .
Die Erbkrankheit Duchenne- Muskeldystrophie ( DMD ) tritt bei etwa einem von 3.600 bis 6.000 Neugeborenen auf . In den allermeisten Fällen sind Jungen betroffen . Erste Zeichen einer DMD können bereits im Kleinkindalter auftreten . Durch eine Veränderung in der Erbsubstanz wird bei den betroffenen Kindern kein funktionsfähiges Muskelprotein Dystrophin gebildet .
Mit der Kampagne „ Hinterher statt voll dabei ?“ möchte PTC Therapeutics das Bewusstsein für die DMD in der Öffentlichkeit schärfen .
Erfahren Sie mehr auf : www . hinterherstattvolldabei . de
AM 28 . FEBRUAR IST WIEDER RARE DISEASE DAY !
Mehr Aufmerksamkeit für Menschen mit seltenen Erkrankungen wie DMD