› |
Bernd Rosenbichler , Leiter Alström Initiative |
Nadel im Heuhaufen
Ein Auto funktioniert nicht ohne Benzin oder Strom . Trivial . Ähnlich verhält es sich in der Forschung : Diese funktioniert nicht ohne Daten . Bei seltenen Erkrankungen mit oft komplexen , individuellen Verläufen und meist geringer Fallzahl eine große Herausforderung . Deshalb kommt der Diagnose eine entscheidende Rolle zu . Nur wenn möglichst viele Fälle frühestmöglich identifiziert sind , kann die Arbeit an einer Therapie zielgerichtet starten . Denn oft hört man : keine Diagnose , keine Therapie . Heute sind rund fünf Prozent der seltenen Erkrankungen therapierbar . Korrekte Diagnosen dauern vier bis acht Jahre . Eurordis , die Europäische Organisation für seltene Krankheiten , hat zudem darauf hingewiesen , dass nicht nur die Patient : innen selbst , sondern auch deren Angehörige betroffen sind . Nachvollziehbar , da die meisten von einer seltenen Erkrankung Betroffenen kaum ohne Hilfe den Alltag bestreiten können . Also liegt der Schlüssel darin , die Forschung mit ausreichend „ Benzin und Strom “ zu versorgen . Nehmen wir das Alström- Syndrom als Beispiel . Es gibt keine
|
offiziellen Daten , aber wir gehen von 25 Fällen in Deutschland aus . Legt man die „ offizielle “ Prävalenz von eins zu einer Million zugrunde , müssten es 80 Fälle sein . Da diese Prävalenz aber wohl zu niedrig ist , geht man eher von eins zu 250.000 aus , dann wären es 320 Fälle . Fast Faktor 13 – ein großer Unterschied . Aber man muss diese Patient : innen durch frühestmögliche Diagnosen auch finden . |
Thorsten Marquardt , Leiter Stoffwechselzentrum , Klinik für Kinder- und Jugendmedizin , Universitätsklinikum Münster |
Ohne Alternative |
Pia war ein fröhliches Kind . Dann fingen die Krampfanfälle an . Sie lernte nichts mehr dazu , hatte trotz vier Medikamenten noch 20 Anfälle am Tag . Die Eltern fahren mit Pia in ein Zentrum , das auf seltene Erkrankungen spezialisiert ist . Dort wird ihr kompletter genetischer Bauplan aus einer Blutprobe ausgelesen . Kurz darauf ist klar : Pia hat eine bisher unbekannte Erkrankung im Fettsäure- Stoffwechsel des Gehirns . Das Team aus Wissenschaftlern und Ärzten denkt sich eine Therapie aus , die die Gehirnzellen besser mit Energie |
Dennis Feldmann , Leser
Der bestialische Angriff Russlands auf die Ukraine vor genau einem Jahr hat gezeigt , das im Krieg die Schwachen und Hilfsbedürftigen besonders leiden . So auch die Patienten mit einer seltenen Erkrankung – und das sind nicht wenige in einem Land mit 44 Millionen
|
versorgt . Das notwendige Medikament wird aus den USA importiert . Es schmeckt schlecht , aber Pia nimmt es jeden Tag tapfer ein . Kurze Zeit später hat sie keine Krampfanfälle mehr , alle anderen Medikamente können nach und nach beendet werden . Pia ist wieder ein fröhliches , wissbegieriges Mädchen . Seltene Erkrankungen sind zusammen nicht selten . Jeder 50 . in der Bevölkerung ist davon betroffen . Je seltener eine Erkrankung , desto weniger weiß ein Arzt darüber . Es kann Jahre dauern , bis sie diagnostiziert wird , manchmal auch nie . Pias Geschichte ist kein Einzelfall . Jeder Mensch hat ein Recht auf eine Diagnose und mit entsprechendem Aufwand kann sie auch gestellt werden . Nur dann kann man die richtige Behandlung durchführen , die nicht nur Symptome lindert , sondern das Problem auch ursächlich bekämpft . Die Beschäftigung mit seltenen Erkrankungen ist teuer – es nicht zu tun , können wir uns nicht leisten . |
Einwohnern . Dankenswerterweise haben die engagierten Organisationen , die in Deutschland tätig sind , schnell reagiert und vielfältig Hilfe geleistet . Wollen wir hoffen , dass zum Tag der seltenen Krankheiten 2024 dieser Krieg Geschichte ist und die Ukrainer wieder friedlich in ihrer Heimat leben können .
MEDIKAMENTE Etwa 200 Präparate wurden seit 2000 EU-weit als Orphan Drugs zugelassen
Krebserkrankungen *
Stoffwechselerkrankungen 22 %
Immunerkrankungen 6 %
Infektionskrankheiten 6 %
neurologische Erkrankungen 6 %
hämatologische Erkrankungen 5 %
Hormonerkrankungen 3 %
Herz-Kreislauf-Krankheiten 3 %
Muskel- / Skelett-Erkrankungen 2 %
Augenkrankheiten 2 %
Atemwegserkrankungen 2 %
Sonstige Erkrankungen 2 %
* ohne Hämatologie
41 %
Zulassungen , die unter die Orphan-Drug-Verordnung der EU von 2000 fallen oder fielen , ohne Generika ; Stand 11 . Februar 2022
Quelle : vfa
|
|||||||||||||||
Anzeige |