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Christian Kratz , Kinderarzt und Direktor Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie , Medizinische Hochschule Hannover
Ähnliche Mechanismen
Bei gesunden Personen gibt es für verschiedene Arten von DNA-Schäden komplexe Reparaturmechanismen , allerdings gibt es auch Personen mit einer reduzierten Fähigkeit zur DNA- Reparatur . Bei diesen Personen erhöht sich insbesondere das Risiko für Krebs . Seltene Erkrankungen , die durch eine gestörte DNA-Reparatur verursacht werden , stehen im Fokus unserer Forschung . Wir beschäftigen uns mit den zugrunde liegenden Mechanismen , den Krebsrisiken , Möglichkeiten der Krebsfrüherkennung und Prävention sowie der Behandlung und psychologischen Aspekten . Zwei besonders wichtige Erkrankungen aus diesem Formenkreis sind das Li-Fraumeni-Syndrom und die Fanconi-Anämie . Beide Erkrankungen sind mit einem deutlich erhöhten Krebsrisiko bereits im Kindesalter verbunden . Die Forschung an beiden seltenen Krankheiten hat enorme Auswirkungen für häufige Krebserkrankungen , denn die zugrunde liegenden Mechanismen spielen bei vielen nicht erblichen Krebserkrankungen eine wichtige Rolle . Diese Erkrankungen sind Beispiele dafür , dass Forschung für die Waisen der Medizin wichtige
Erkenntnisse zu anderen Krankheiten liefern kann , die es ohne diese Forschung nicht geben würde . Um unsere Forschungsarbeit weiter voranzubringen , arbeiten wir eng mit zwei Selbsthilfegruppen zusammen : der Li-Fraumeni Syndrome Association Deutschland und der Deutschen Fanconi-Anämie- Hilfe . Ohne diesen Austausch und den Input der Betroffenen wäre unsere Forschung nicht möglich .
Typischerweise werden bis zu 8 Ärzt : innen aufgesucht .
350 Millionen , also fast 5 % der Weltbevölkerung , leben mit einer seltenen Erkrankung .
4 Millionen Betroffene leben in Deutschland .
40 % der Patient : innen erhalten mindestens einmal eine Fehldiagnose .
Christiane Weber , Leserin
Ängste abbauen
Seltene Erkrankungen wiegen schwer
Der Weg zur Diagnose ist lang
Der Umgang mit Menschen mit seltenen Krankheiten ist einerseits eine Aufgabe für unser Gesundheitssystem , anderseits ist aber die ganze Gesellschaft gefragt . Viel zu oft noch erfahren Patienten Ausgrenzung , die sich natürlich nicht auf die Krankheit
WELT DER SELTENEN Die wichtigsten Daten und Fakten
Etwa 75 % der seltenen Erkrankungen betreffen Kinder .
Über 7.000 seltene Erkrankungen sind bekannt .
Im Durchschnitt vergehen bis zur richtigen Diagnose 4,8 Jahre .
Quelle : Shire Deutschland
direkt bezieht , sondern auf den Beeinträchtigungen des Erkrankten beruht . Große und kleine Diskriminierungen ziehen sich wie ein roter Faden durch das Leben der Betroffenen . Es ist schon schwer , überhaupt einen Kindergartenplatz zu finden , für Eltern von Kindern mit einer seltenen Erkrankung , die körperlich zum Kindergartenbesuch durchaus in der Lage sind , aber nahezu ein Ding der Unmöglichkeit . Zu groß ist die Angst in den Einrichtungen , etwas falsch zu machen und daraus Konsequenzen tragen zu müssen . Hier ist Aufklärung gefragt , die nicht nur Patienten und ihre Angehörigen erreicht , sondern die sehr alltagsnah Kindergärten , Schulen und Arbeitgeber berät und unterstützt , um Ängste und Schwellen abzubauen , und Erkrankten so viel Alltag wie machbar ermöglicht .
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SCHULTERSCHLUSS FÜR DIE SELTENEN

Zum diesjährigen Tag der Seltenen Erkrankungen schließt sich der Pharmakonzern Takeda mit mehreren anderen Unternehmen zusammen , um gemeinsam eine große Aufklärungskampagne unter dem Motto # colourUp4RARE zu starten . Sie unterstreicht , wie wichtig mehr Forschung für neue Diagnose- und Therapiemöglichkeiten ist . Zugleich setzt sie auf jenen Faktor , den es dafür braucht : mehr Kooperation .
Allein in Deutschland leiden vier Millionen Menschen an seltenen Erkrankungen – für die es in 95 Prozent der Fälle noch immer keine Therapie gibt . Um das zu ändern , ist es entscheidend , die Forschung in diesem Bereich weiter voranzutreiben , für mehr Aufklärung zu sorgen und Betroffene von Anfang an aktiv in Diagnose und Therapie einzubeziehen .
Austausch als Chance
Vor allem braucht es mehr Kooperation : Ein erster großer Schritt in diese Richtung war zuletzt die Neugründung des Orphan-Drugs-Ausschusses vom Verband der forschenden Pharma- Unternehmen ( vfa ). Jean-Luc Delay , Geschäftsführer von Takeda in Deutschland , der den Ausschuss als Vorsitzender leitet , ist fest davon überzeugt , dass sich die Situation nur dann verbessern wird , wenn Austausch und Kooperation oberste Priorität haben . Die Patienten könnten nur dann umfassend von modernen Behandlungsmethoden profitieren , wenn sich Forschung und Medizin , Patientenorganisationen und Politik intensiv dem Thema widmen und vor allem gemeinsam nach Lösungen suchen .
Farbe bekennen für mehr Forschung
Während in der Forschung zuletzt immerhin 2.400 Arzneimitteltherapien mit Orphan-Drug-Status in der Entwicklung waren , setzt Takeda auch in Sachen Aufklärung auf Kooperation : Gemeinsam mit Kampagnen-Partner Ravensburger und weiteren Biotech-Firmen startet zum diesjährigen Tag der Seltenen Erkrankungen die Initiative # colourUp4RARE . Malen für die Seltenen . Mit der digitalen Mitmach- Challenge soll durch das gemeinsame Ausmalen eines Zebras , Symbolbild für seltene Erkrankungen , der dringende Forschungsbedarf sichtbar gemacht werden . Mehr Bewusstsein kann zugleich den Weg zur Diagnose abkürzen – was besonders wichtig ist , wenn man bedenkt , dass über die Hälfte der Symptome bereits im Kindes- und Jugendalter auftritt .
Seit der Firmengründung vor über 240 Jahren versteht sich Takeda als Partner an der Seite der Betroffenen : Gemeinsam und auf Augenhöhe nach innovativen Lösungen zu suchen , ist der Leitgedanke , der auch die neueste Kampagne # colourUp4RARE auszeichnet .
# colourUp4RARE
Mehr Informationen zum diesjährigen Tag der Seltenen Erkrankungen unter :
takeda . info / colourUp4RARE sowie auf takeda . com / de-de
EXA / DE / CORP / 0326