Martha Kirchhoff , Mitgründerin und Erste Vorsitzende Phosphatdiabetes e . V .

Bessere Versorgung

Forschung braucht finanzielle Mittel , Fragestellungen , Forschende und Testpersonen . Trotz geschaffener Anreize , neues Wissen zu generieren , wird für viele seltene Erkrankungen Forschung nicht als lohnend oder vordringlich angesehen . Über Phosphatdiabetes gibt es mehr Wissen als vor 30 Jahren . Dennoch wird die Erkrankung nicht vollständig verstanden und so mangelt es nicht an Forschungsthemen . Derzeit laufen verschiedene Studien und Register . Um belastbare Ergebnisse zu erzielen , braucht es ausreichend Testpersonen . Statistisch hätten im vollbesetzten größten

Stadion Deutschlands mit mehr als 81.000 Plätzen etwa 3.400 Menschen Asthma bronchiale . Ausreichend Probanden für eine Studie zu finden wäre wohl kein Problem . Wollte man dort Testpersonen für eine Phosphatdiabetesstudie suchen , fände man nur circa vier Betroffene . Der Phosphatdiabetes e . V . klärt Betroffene über die Wichtigkeit von Forschung auf , macht sie auf die Möglichkeit der Teilnahme aufmerksam und informiert über Ergebnisse . Der Verein bringt die Sicht der Betroffenen in Fragestellungen der Forschung ein , damit Forschung nicht an den Bedürfnissen Betroffener vorbeigeht . Es reicht jedoch nicht , Zusammenhänge einer Krankheit zu verstehen . Die gewonnenen Erkenntnisse sollten zu einer besseren Versorgung führen und so könnte die Frage auch heißen : Wie kann es gelingen , dass Erkenntnisse aus der Forschung die Versorgungssituation Betroffener verbessert ?

Eva Luise Köhler , Vorsitzende Stiftungsrat , Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen ( ELHKS )

Mit dem Herzen dabei

Leider lautet die Antwort auf diese Frage : Viel zu wenige . Denn fatalerweise steht dem immensen Bedarf an wirksamer medizinischer Hilfe im Bereich der seltenen Erkrankungen seit langem ein Mangel an Forschungsaktivitäten gegenüber . Vor allem in der Kinder- und Jugendmedizin fehlt es an Ärztinnen und Ärzten , die parallel zur klinischen Tätigkeit auch wissenschaftlich arbeiten , weil berufliche Perspektiven in anderen Fachbereichen häufig aussichtsreicher sind . Für die Forschung sind aber Kinderärztinnen und -ärzte , die den Spagat zwischen Krankenbett und Labor nicht scheuen ,

unabdingbar : Sie sind für die Durchführung von Studien mit Kindern ausgebildet , genießen das Vertrauen der betroffenen Familien und sind durch ihre klinische Erfahrung in der Lage , medizinisch relevante Fragestellungen auch zu seltenen Krankheitsbildern zu formulieren . Um forschende Pädiater auf diese anspruchsvollen Aufgaben vorzubereiten und ihnen die nötigen Freiräume für wissenschaftliches Arbeiten auf hohem Niveau zu verschaffen , setzt das von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung initiierte Forschungsnetzwerk Alliance4Rare auch auf strukturierte Clinician-Scientist- Programme : Durch standortübergreifende Vernetzung , gezieltes Mentoring und gemeinsame Veranstaltungen wie Summer Schools legen wir den Grundstein für ein wachsendes Netzwerk von „ Überzeugungstätern “, die sich mit Herz und Verstand der Forschung und Versorgung im Bereich der seltenen Erkrankungen widmen .