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WENN BLUTKONSERVEN
ZUM ALLTAG GEHÖREN
Leben mit regelmäßigen Transfusionen
bei Bluterkrankungen
Der Rare Disease Day am 29. Februar 2020 soll Aufmerksamkeit für seltene
Erkrankungen und deren Auswirkungen auf das Leben von Betroffenen schaf-
fen. Dazu zählen in Deutschland beispielsweise die erworbenen Erkrankun-
gen Myelodysplastische Syndrome (MDS) und die angeborene Erkrankung
β-Thalassämie. Bei beiden Krankheitsbildern ist zumeist die Bildung der Sau-
erstofftransportierenden roten Blutkörperchen gestört. Betroffene leiden oft an
Blutmangel (Anämie) und sind meist auf Transfusionen mit Spenderblut ange-
wiesen. Lebensqualität und Leistungsfähigkeit sind häufig eingeschränkt. Ne-
ben Ärzten und Patientenorganisationen können Informationsangebote wie das
Portal Hämatologie.info Orientierung und Unterstützung für Betroffene bieten.
ß-Thalassämie – Erblich bedingte Blutarmut 4, 5
Gesunde rote Blutkörperchen enthalten den roten und eisenhaltigen Blut-
farbstoff Hämoglobin, mit dem sie Sauerstoff binden und durch den Körper
zu den Organen sowie Geweben transportieren können. Bei β-Thalassämie
ist durch einen angeborenen Gendefekt die Bildung von Hämoglobin und
funktionstüchtigen roten Blutkörperchen gestört. Patienten benötigen oft le-
benslang Transfusionen in Kombination mit einer Therapie, die den Körper
vor einer transfusionsbedingten Eisenüberladung schützen soll. Da das Ver-
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ständnis über die Mechanismen der Anämie bei β-Thalassämie
stetig wächst,
verbessern sich zunehmend auch die individuellen Therapieoptionen.
β-THALASSÄMIE
MDS – Die Blutbildung gerät ins Stocken 1,2,3
Die MDS-Diagnose trifft Patienten wie auch Angehörige meist unvorberei-
tet und verändert das bisherige Leben. Krankheitsbild und -verlauf können
individuell unterschiedlich sein – von milden Formen, die lediglich einer
Überwachung bedürfen, bis hin zu aggressiven, riskanteren Stufen der Er-
krankung. Anämie ist in über 80 % der Fälle die erste spürbare Auswirkung
von MDS. Neben allgemeiner körperlicher Schwäche leiden Patienten häufig
an Atemnot, Herzrasen, Kopfschmerzen und Verwirrungszuständen. Ursache
der Anämie ist, dass zu wenig Sauerstoff-transportierende rote Blutkörper-
chen gebildet werden. Sie kann häufig nur mit der Gabe einer besonderen
Form von Blutkonserven behandelt werden. Diese Transfusionen können
den Gesundheitszustand des Patienten kurzfristig verbessern, nicht aber die
Ursache der Anämie beheben. Zudem werden sie von Betroffenen oft als
Belastung wahrgenommen. Daher werden neue Therapiestrategien benötigt
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und intensiv erforscht.
MYELODYSPLASTISCHE
SYNDROME (MDS)
MDS umfassen eine Reihe fortschreitender Erkrankungen,
bei denen die normale Blutbildung auf ähnliche Weise
gestört ist. MDS können die Entwicklung einer akuten
Leukämie begünstigen.
Meist entstehen MDS spontan und in höherem Alter.
Genetische Veränderungen in den blutbildenden Stamm-
zellen sind Ursache der Erkrankung.
In Deutschland gibt es ca. 4–5 Betroffene pro 100.000
Einwohner, bei über 70-Jährigen liegt die Anzahl bei mehr
als 30 Fällen pro 100.000 Einwohner.
Zwei Drittel aller Patienten fallen in die Gruppe des
Niedrigrisiko-MDS, in der vor allem die Anämie das Kern-
problem der Erkrankung darstellt.
β-Thalassämie ist eine Unterart der Hämoglobin-
Krankheiten. Bei schweren Formen sind eine Anämie
und ein gestörter Eisenstoffwechsel die Folge.
Abhängig vom Schweregrad können drei klinische Er-
scheinungsformen auftreten: major, intermedia und minor.
Weltweit 1,5 % der Menschen tragen den auslösenden
Gendefekt der erblich bedingten Bluterkrankung, wobei
die Mittelmeerregionen besonders betroffen sind.
In Deutschland ist die Krankheit sehr selten.
Eine Heilung ist nur in wenigen Fällen durch eine allogene
Stammzelltransplantation und eventuell davon
abgeleiteten Verfahren möglich.
Leben mit der Erkrankung – Informations-
portale bieten Orientierung
Ernsthafte und seltene hämatologische Erkrankungen und ihre Folgen, wie
die Notwendigkeit von Bluttransfusionen bei MDS und β-Thalassämie, be-
stimmen oft das Leben der Betroffenen. Neben dem Austausch mit dem
Arzt, der immer der erste Ansprechpartner sein sollte, können Informations-
portale Betroffene sowie Angehörige im Leben und Umgang mit der Er-
krankung unterstützen. Auf www.hämatologie.info werden Informationen
zu hämatologischen Krankheitsbildern, praktische Hilfestellungen sowie
weiterführende Links bereitgestellt. Ärzte sowie medizinische Fachangestell-
te können die Website als Therapieunterstützung nutzen und in Patienten-
gespräche einbinden.
Onkopedia-Leitlinie Myelodysplastische Syndrome (MDS). Stand: Januar 2020 / 2 Platzbecker U, et al. Leukemia Research 2012; 36(5):525–536 / 3 Greenberg P,
et al. Blood 2012; 120:2454–2465 / 4 Onkopedia-Leitlinie Beta Thalassämie. Stand: Oktober 2019 / 5 Galanello R, Origa R. Orphanet J Rare Dis 2010; 5:11
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