поликлиническая и амбулаторная педиатрия
ноздри, толстые губы, макроглоссия), относительная макрокрания, выступающие лобные бугры, «короткая» шея, деформация грудины, широкие ладони, пупочная грыжа больших размеров. Отмечалось
выраженное помутнение роговицы, шумное дыхание, выраженная гепатоспленомегалия (печень –
на уровне пупочной линии, селезенка +2 см из-под
края реберной дуги), тугоподвижность в крупных
и мелких суставах, выраженная кардиомегалия
с грубым шумом во всех точках аускультации, плохая
переносимость даже малейших физических нагрузок.
Данные ЭхоКГ в 5-летнем возрасте: увеличение
полостей обоих предсердий и левого желудочка.
Недостаточность митрального и аортального клапанов (митральная регургитация 2-й степени, аортальная – 2-3 степени), уплотнение их створок.
Лабораторные данные: повышение уровня ГАГ
(в два раза выше нормального) – анализ выполнен
в Ставропольской МКГ; снижение активности фермента альфа-L-идуронидазы в лейкоцитах крови
до 0,01 нМ/мг/час (норма – 61,7-206,0) – анализ
выполнен в Медико-генетическом научном центре
РАМН в лаборатории патологии обмена веществ.
На основании вышеперечисленного выставлен диагноз: мукополисахаридоз I тип, синдром Гурлер –
Шейе.
С ноября 2009 г. (в возрасте 10 лет 2 месяца)
пациентке начата ферментзаместительная терапия (инфузия Альдуразима еженедельно в дозировке 100 ЕД/кг). Состояние здоровья на данный
момент (пациентке сейчас 17 лет) заметно улучшилось: отмечается заметная прибавка в росте
(148 см), уменьшение размеров печени и селезенки до нормальных значений, уменьшение контрактур в суставах (особенно мелких), исчезла
пупочная грыжа до уровня несомкнутости пупочного кольца, констатируется заметное улучшение
общего состояния (исчезновение одышки в покое,
лучше переносит физическую нагрузку, уменьшилась частота ОРВИ до уровня общепопуляционного); концентрация ГАГ в моче в норме. У девушки
нормальный гормональный гинекологический статус (менструации с 13 лет, регулярные). Девушка
успешно закончила 9 классов общеобразовательной школы. На данный момент учится на втором
курсе колледжа. У пациентки отмечается снижение остроты зрения вследствие необратимых процессов в роговице.
26
Данные ЭхоКГ от 2016 г.: увеличение полостей
обоих предсердий и левого желудочка. Сочетанный
митральный порок: выраженная недостаточность
клапана (регургитация 3-4 степени), незначительный стеноз на фоне папиллярно-хордальной аномалии его створок, пролапс створок 2-й степени.
Недостаточность трикуспидального и аортального
клапанов (регургитация 2-й степени). Ускорение
аортального кровотока. Диффузные изменения
в миокарде левого желудочка.
Таким образом, ферментзаместительная терапия (в описанном случае – Альдуразим) помогла
приостановить патологический процесс в суставах, коже, печени и селезенке. Однако изменения
в сердце оказались прогрессирующими и менее
поддающимися этой терапии.
В целом, подводя итоги, хочется отметить, что
своевременное начало патогенетической терапии
приводит к замедлению течения наследственного
заболевания, уменьшению его злокачественности,
позволяет адаптировать больного к нормальной
жизни и дать ему надежду на полную социализацию.
ЛИТЕРАТУРА
1. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М., 2005
2. Баранов А.А. Федеральные клинические рекомендации по оказанию помощи детям с мукополисахаридозом I типа. 2015. Министерство здравоохранения Российской Федерации, Союз педиатров России. http://www.pediatr-russia.ru/news/recomend/