«Ψυχολογία :έρευνα & εφαρμογές»
Νοέμ, 2019
Tόμος 2, Τεύχος 5, ISSN: 2623- 3673
ενδοφαινότυπο [377]. Συνολικά, τα δεδομένα έρχονται σε αντίθεση
με μία από τις τρεις πρόσφατες μετα-αναλύσεις που τάσσονται
υπέρ της επίδρασης του φύλου [8], ενώ οι δύο άλλες ήταν κατά
[12, 66].
10. Η νευρονοητική ανεπάρκεια ως ενδοφαινότυπος για την ΔΔ
Ο ενδοφαινότυπος αποτελεί ένα σταθερό πρότυπο συμπτωμάτων
συμπεριφοράς με σαφή γενετική σύνδεση. Μπορεί να
χρησιμοποιηθεί για να γεφυρώσει το χάσμα μεταξύ υψηλού
επιπέδου συμπτωμάτων και γενετικής μεταβλητότητας χαμηλού
επιπέδου. Ιδανικά, ένας ενδοφαινότυπος μπορεί να είναι χρήσιμος
στη διαφορική διάγνωση μεταξύ των διαταραχών όταν εμφανίζουν
παρόμοια συμπτώματα. Επιπρόσθετα, ένας ενδοφαινότυπος
σχετίζεται με μια συγκεκριμένη διαταραχή στον πληθυσμό και θα
πρέπει να είναι κληρονομήσιμος
και ανεξάρτητη από την
κατάσταση.
Ο ενδοφαινότυπος εντοπίζεται σε μέλη της οικογένειας που δεν
έχουν επηρεαστεί σε υψηλότερο ποσοστό από ό, τι στο γενικό
πληθυσμό. Η νευρονοητική δυσλειτουργία σε ασθενείς με ΔΔ είναι
τουλάχιστον εν μέρει διαφορετική σε σύγκριση με το έλλειμμα που
παρατηρείται σε ασθενείς με σχιζοφρένεια και είναι επίσης
τουλάχιστον εν μέρει ανεξάρτητη από την κατάσταση και σίγουρα
παρούσα κατά τη διάρκεια περιόδων πλήρους ανάρρωσης και
ευθυμίας. Αν και, μέχρι στιγμής, η βιβλιογραφία δεν υποστηρίζει τη
χρήση παγκόσμιων μετρήσεων νευρογνωσίας ως ενδοφαινοτύπων
[378-380]. Από την άλλη πλευρά, ωστόσο, τα συγκεκριμένα
νευρογνωσιακά ελλείμματα ενδέχεται να είναι σημαντικά, αν και
απαιτείται περαιτέρω έρευνα. Έχει αναφερθεί ότι οι ασθενείς που
δεν έχουν επηρεαστεί καταλαμβάνουν ενδιάμεση θέση μεταξύ των
ασθενών και των υγιών μαρτύρων που αφορούν συγκεκριμένες
νευρογνωστικές λειτουργίες [195].
10.1. Διπλές µελέτες
Δεν υπάρχουν πολλά δεδομένα σχετικά µε τα µονοζυγωτικά ή
διζυγωτικά δίδυμα που συμφωνούν ομόφωνα. Οι επιδόσεις των
υγιών δίδυμων όσον αφορά τη συγκέντρωση, τη λεκτική και
οπτική μνήμη και την προφορική αναγνώριση και την εκτελεστική
λειτουργία είναι χειρότερες από αυτές των μαρτύρων [381], αν και
μια δημογραφική μελέτη ανέφερε ότι το έλλειμμα της προφορικής
μνήμης ως ενδοφαινότυπου μπορεί να σχετίζεται μόνο με το
γυναικείο φύλο [37]
Έχει επίσης αναφερθεί ότι ούτε οι ασθενείς
με ΔΔ ούτε τα μη πάσχοντα δίδυμα τους διέφεραν από τους
μάρτυρες στη μνήμη χωρικής εργασίας [171]. Μια άλλη
πληθυσμιακή μελέτη με θέμα τα υγιή μονοζυγωτικά και τα
διζυγωτικά δίδυμα έδειξε ότι τα μονοζυγωτικά δίδυμα υψηλού
κινδύνου παρουσίαζαν σημαντικό έλλειμμα όσον αφορά την
επιλεκτική και διαρκή προσοχή, την εκτελεστική λειτουργία, τη
γλωσσική επεξεργασία και τη δηλωτική μνήμη, ενώ τα διζυγωτικά
δίδυμα υψηλού κινδύνου παρουσίαζαν χαμηλότερες βαθμολογίες