ΨΥΧΟΛΟΓΙΑ - Έρευνα και Εφαρμογές ΤΕΥΧΟΣ 4ο | Page 63

ΙSSN: 2623- 3673
Φεβρουάριος, 2019
Ψυχολογία :έρευνα & εφαρμογές
ε) Ο μεταβολισμός ενός άνθρακα και ο πολυμορφισμός MTHFR C677T
Με τον όρο μεταβολισμός ενός άνθρακα εννοείται μια ομάδα βιοχημικών
αντιδράσεων οι οποίες παίζουν ιδιαίτερο ρόλο στο μεταβολισμό των
αμινοξέων και των νουκλεοτιδίων. Κοινό στοιχείο τους είναι η μεταφορά
ομάδων με ένα άτομο άνθρακα.
*Το σύμβολο του γονιδίου ErbB, προέρχεται από το όνομα ενός ιικού
ογκογονιδίου (ερυθροβλαστικό ιικό ογκογόνο λευχαιμίας), στο οποίο αυτοί οι
υποδοχείς είναι ομόλογοι.
Οι αντιδράσεις αυτές ευνοούνται επειδή γενικά οι ομάδες με ένα άτομο
άνθρακα είναι πολύ ασταθείς και τείνουν να συνδέονται με άλλες ομάδες.
Μελετώνται οι επιδράσεις των πολυμορφισμών στα γονίδια που
κωδικοποιούν τα ένζυμα μεταβολισμού ενός άνθρακα στη διαφορική
ανάπτυξη μεταβολικών ανεπιθύμητων ενεργειών από αντιψυχωσικά 2ης
γενιάς. Σε μία τουλάχιστον μελέτη έχει δειχτεί ότι ο πολυμορφισμός
MTHFR C677T μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην πρόβλεψη της αύξησης του
σωματικού βάρους σε άτομα υπό θεραπεία με SGA’ s 55 .
στ) Οι οδοί σηματοδότησης Wnt
Οι οδοί σηματοδότησης Wnt (συγχώνευση λέξεων Wingless-related
integration site) είναι μια ομάδα οδών μεταγωγής σήματος οι οποίες αρχίζουν
με πρωτεΐνες που μεταδίδουν σήματα ενδοκυτταρίως μέσω υποδοχέων της
κυτταροπλασματικής μεμβράνης. Η κλινική σημασία αυτής της οδού
καταδείχθηκε από μεταλλάξεις που οδηγούν σε διάφορες ασθένειες,
συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του μαστού και του προστάτη, του
γλοιοβλαστώματος, του διαβήτη τύπου ΙΙ καθώς και άλλων. Τα τελευταία
χρόνια αναφέρεται η επιτυχής χρήση των αναστολέων της οδού Wnt σε
μοντέλα ασθενειών σε ποντίκια . Επίσης μελετώνται στο πλαίσιο διερεύνησης
της αιτιολογίας της απορρύθμισης του μεταβολισμού 8 . Ο τελεστής* TCF7L2
μεσολαβεί στην αύξηση του σωματικού βάρους που προκαλείται από την
ολανζαπίνη και στην αντίσταση στην ινσουλίνη 8 . Το γονίδιο TCF7L2
κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη που παίζει βασικό ρόλο στην οδό σηματοδότησης
Wnt. Η πρωτεΐνη αυτή εμπλέκεται στην ομοιόσταση της γλυκόζης αίματος.
Οι γενετικοί πολυμορφισμοί (έχουν αναγνωριστεί αρκετοί) αυτού του
γονιδίου σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο διαβήτη τύπου 2 52 .
* το μόριο τελεστής είναι συνήθως ένα μικρό μόριο που συνδέεται εκλεκτικά
με μια πρωτεΐνη και ρυθμίζει τη βιολογική της δραστηριότητα. Με αυτόν τον
τρόπο, τα μόρια τελεστές δρουν ως συνδετήρες που μπορούν να αυξήσουν ή
να μειώσουν την ενζυμική δραστικότητα, την έκφραση γονιδίου ή την
κυτταρική σηματοδότηση. Τα μόρια τελεστές μπορούν επίσης να ρυθμίσουν
άμεσα τη δραστηριότητα ορισμένων μορίων mRNA.