ΨΥΧΟΛΟΓΙΑ - Έρευνα και Εφαρμογές ΤΕΥΧΟΣ 4o | Page 45

ΙSSN: 2623- 3673
Φεβρουάριος, 2019
Ψυχολογία :έρευνα & εφαρμογές
Είναι σημαντικό να επισημανθεί ότι η εύρεση του γονιδίου έχει
οδηγήσει σε ακριβέστερη διάγνωση και καλύτερη κατανόηση των
προκλήσεων που αντιμετωπίζουν τα άτομα και οι οικογένειές τους. Πριν από
10 χρόνια περίπου, τα άτομα με διάγνωση Rett θεωρούνταν ανίκανα για
εσκεμμένη επικοινωνία και πιθανότατα αντιμετώπιζαν την απώλεια όλων των
κινητικών δεξιοτήτων σε νεαρή ηλικία και πρόωρο θάνατο(Lavas, et.al.,
2006).
Αν και τα περισσότερα άτομα αντιμετωπίζουν σοβαρές διαταραχές της
νοημοσύνης, μη λεκτική και εξαρτώμενα από την αυτοφροντίδα, τείνουν να
είναι πολύ κοινωνικά και να ενδιαφέρονται για ανθρώπους και διάφορες
δραστηριότητες. Η βασική πρόκληση είναι να εντοπιστεί ο καλύτερος τρόπος
για να επικοινωνήσει το άτομο και να μεγιστοποιήσει το δυναμικό του
(Vorstman, et.al., 2017).
1.1.
Χαρακτηριστικά του συνδρόμου
Αρχικά, τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μεταξύ 6-18 μηνών.
Πρέπει να σημειωθεί ότι τα περισσότερα βρέφη με Rett φαίνεται να
λειτουργούν κανονικά μέχρι να παρουσιάσουν παλινδρόμηση σε κινητικές
δεξιότητες, γλώσσα και νοημοσύνη κάποια στιγμή πριν από το δεύτερο έτος.
Η περίοδος παλινδρόμησης μπορεί να διαρκέσει για αρκετά χρόνια. Τα
περισσότερα άτομα μπορούν στη συνέχεια να ανακτήσουν τις δεξιότητές τους
ή να μάθουν μερικές νέες δεξιότητες, αργότερα κατά την ενηλικίωσή τους.
Συχνά εμφανίζονται σπασμοί, αναπνευστικά προβλήματα και προβλήματα
διατροφής.Η λειτουργία χειρός είναι συνήθως πολύ περιορισμένη (Bartolotta,
et.al., 2013). Επιπλέον, η απραξία παρατηρείται συχνά και επηρεάζει τις
περισσότερες κινήσεις του σώματος (Sigafoos, et.al., 2006. Tager-Flusberg,
et.al., 2007).
Η κοινωνική συμπεριφορά παρουσιάζει βελτίωση κάποια στιγμή
μεταξύ των 5 και των 10 ετών της ζωής του παιδιού. Άλλα συμπτώματα είναι
η οστεοπενία, η σκολίωση και η ακαμψία με το πέρασμα των χρόνων.
Μεταξύ των πιο επίπονων χαρακτηριστικών του συνδρόμου είναι η εμφάνιση
επιληπτικών κρίσεων (Tager-Flusberg et al., 2007), οι οποίες ωστόσο τείνουν
να μειώνονται μετά το τέλος της εφηβείας και την είσοδο στην ενήλικη ζωή.
Στη συνέχεια, με σκοπό να κατηγοριοποιηθούν τα εμφανή ελλείμματα σε
γλωσσικό επίπεδο παρατίθενται τα στάδια του συνδρόμου .