ΨΥΧΟΛΟΓΙΑ - Έρευνα και Εφαρμογές ΤΕΥΧΟΣ 4o | Page 44

ΙSSN: 2623- 3673
Φεβρουάριος, 2019
Ψυχολογία :έρευνα & εφαρμογές
Εισαγωγή
Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον
τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται ο εγκέφαλος. Διαπιστώνεται ότι αποτελεί
την πλέον κοινή γενετική αιτία βαρύτατης νοητικής και σωματικής
αναπηρίας, με επιπολασμό πλέον του 1:10.000 στα κορίτσια
Είναι μια
μεταγεννητική νευρολογική διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο
αναπτύσσεται ο εγκέφαλος και προκαλεί δυσλειτουργίες σε γνωστικό,
αισθητηριακό, συναισθηματικό και σε κινητικό επίπεδο (Urbanowicz et.al.,
2016). Το σύνδρομο οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της μεθυλ-CpG-
δεσμευτικής πρωτεΐνης 2 (MeCP2), που εδράζεται στο μακρύ σκέλος του Χ
χρωμοσώματος. Επίσης, η μετάλλαξη μπορεί να είναι κληρονομικής φύσης
και συγκεκριμένα κληρονομείται από τους γονείς που παρουσιάζουν
σωματικό ή γονιδιακό μωσαϊσμό. Αν η μητέρα ενός κοριτσιού με σύνδρομο
Rett έχει μετάλλαξη MeCP2, ο κίνδυνος να μεταβιβάσει τη μετάλλαξη στους
απογόνους είναι 50%. Αν η μετάλλαξη δεν βρεθεί στους γονείς, ο κίνδυνος
μεταβίβασης είναι μηδαμινός (Παπάζογλου, 2007). Το συγκεκριμένο γονίδιο
διαπιστώνεται να διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του
εγκεφάλου καθώς και στην υγιή λειτουργία του καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής
του ατόμου.
Η κλινική διάγνωση στηρίζεται στη σωματική και στη νευρολογική
αξιολόγηση, στον εντοπισμό των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων και στην
εξέταση του ατομικού και του οικογενειακού ιστορικού. Αρχικά, η διάγνωση
γίνεται κλινικά, τυπικά από παιδίατρο ή νευρολόγο ανάπτυξης, και στη
συνέχεια επιβεβαιώνεται με εξέταση αίματος. Πολλές πρώιμες περιπτώσεις
αρχικά διαγιγνώσκονται εσφαλμένα ως αυτισμός, ειδικά όταν τα σημάδια της
διαταραχής εμφανίζονται για πρώτη φορά (Lotan, et.al., 2005).
Οι ασθενείς με την εν λόγω διάγνωση εμφανίζονται να αναπτύσσονται
κανονικά μέχρι ηλικίας 6-18 μηνών, στη συνέχεια χάνουν σταδιακά την
ομιλία και τη σκόπιμη χρήση των χεριών και αναπτύσσουν μικροκεφαλία,
επιληπτικές κρίσεις, αυτισμό, αταξία, διαλείποντα υπεραερισμό και
στερεοτυπικές
κινήσεις
χεριών.
Επιπροσθέτως,
η
γνωστική
και
η
επικοινωνιακή/γλωσσική στασιμότητα, οι κινητικές και οι αισθητηριακές
δυσκολίες, οι συναισθηματικές και οι συμπεριφορικές διακυμάνσεις, οι
στερεοτυπίες και η παλινδρόμηση των δεξιοτήτων αποτελούν τα βασικότερα
κλινικά χαρακτηριστικά (Didden, et.al., 2010).