Artigo original
Uma vez que a maioria dos sintomas neurológicos observados nas doenças relacionadas com a SYNGAP1 estão presentes nestes modelos de ratinho, este estudo sugere que os défices cognitivos e as convulsões são provavelmente causados por defeitos na sinalização sináptica e na função da SYNGAP1 na formação do circuito neuronal, e não por erros na neurogénese durante as fases iniciais do desenvolvimento cerebral. Em última análise, este trabalho refina a nossa compreensão de quando e onde a SYNGAP1 é mais importante durante o desenvolvimento cerebral. Ao restringir o seu papel crítico à regulação sináptica, em vez da neurogénese, o estudo ajuda a orientar pesquisas futuras e estratégias terapêuticas para os mecanismos mais relevantes para o tratamento de distúrbios neurológicos associados à SYNGAP1.
Barão S, Hong I, Müller U, Huganir RL. Syngap1 and the development of murine neocortical progenitor cells. Nature Communications( 2025) 15, 11060 https:// www. nature. com / articles / s41467-025-66069-0
Biografia dos Autores
Soraia Barão é Diretora Científica e Investigadora em Neurociências no ABC CoLAB na Universidade do Algarve. A sua investigação centra-se em compreender como o cérebro se desenvolve, como os neurónios estabelecem ligações funcionais e de que modo estes processos são afetados em doenças neurológicas. O seu percurso começou durante o mestrado, com um estágio na Janssen Pharmaceutical, na Bélgica, onde trabalhou em abordagens terapêuticas para a doença de Alzheimer. Concluiu o doutoramento na KU Leuven-VIB, adquirindo formação em diferentes aspetos biológicos das doenças neurodegenerativas. Durante o seu pós-doutoramento na Johns Hopkins University, colaborou com especialistas em desenvolvimento cerebral. Estudou a formação do cérebro em fases iniciais, recorrendo a modelos animais e tecnologias avançadas. Ao longo da carreira, colaborou com equipas internacionais, orientou estudantes, lecionou no ensino superior e apresentou resultados em conferências internacionais. Atualmente, lidera projetos sobre genética do desenvolvimento cerebral e de doenças neurológicas como o autismo.
David Rijo, estudante do Mestrado em Ciências Biomédicas- Mecanismos de Doenças da Universidade do Algarve.
Ligações internet relacionadas com o grupo de investigação
https:// ageingbettercolab. org / https:// www. cienciavitae. pt / portal / 4810-D5CA-17C7
Financiamento
Este trabalho foi financiado em parte pelo projeto earlyASD 2023.11467. PEX financiado pela Fundação para a Ciência e Tecnologia( FCT) https:// doi. org / 10.54499 / 2023.11467. PEX
Os nossos revisores
Os revisores são Tomás S, António, Martim, Pablo, Vasco, Diogo, David, Leonardo( na fotografia em cima da esquerda para a direita), e Catarina, Matilde B, Lara P, Lara S, Tomás, Matilde C, Duarte, Afonso, Rodrigo, Martim( na fotografia em baixo da esquerda para a direita) da turma 11 º C do curso de Ciências e Tecnologias da Escola Secundária José Belchior Viegas, São Brás de Alportel. O grupo de revisão foi coordenado pelo Professor Rui Afonso( professor de Biologia e Geologia).
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