Volume 8 Número 1 Junho 2026
SYNGAP1 e o desenvolvimento de células progenitoras neocorticais em ratinho
Autores David Manjua Rijo 1, 2, Soraia Barão 1, 3
Afiliações
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ABC-Ri, Algarve Biomedical Center – Research Institute 2 Universidade do Algarve
3 ABC CoLAB
Revisão Escola: Escola Secundária José Belchior Viegas, São Brás de Alportel. Estudantes: Tomás S, António, Martim, Pablo, Vasco, Diogo, David, Leonardo, Catarina, Matilde B, Lara P, Lara S, Tomás, Matilde C, Duarte, Afonso, Rodrigo, Martim da turma 11 º C do curso de Ciências e Tecnologias.
Sumário— SYNGAP1 é uma proteína cerebral conhecida pelo seu papel na plasticidade sináptica, aprendizagem e memória. Mutações no gene SYNGAP1 humano podem causar uma doença rara do desenvolvimento cerebral caracterizada por défices cognitivos, epilepsia e autismo. Estudos recentes que utilizam organoides cerebrais humanos sugeriram que a SYNGAP1 também pode influenciar as fases iniciais do desenvolvimento cerebral, afetando a forma como as células progenitoras embrionárias neuronais se dividem e amadurecem. Neste estudo, os autores procuraram esclarecer se a SYNGAP1 desempenha um papel semelhante durante o desenvolvimento cerebral em ratinhos. Utilizando modelos de ratinhos com SYNGAP1 reduzido ou ausente, os autores examinaram cuidadosamente o número, o comportamento e o destino das células progenitoras embrionárias do neocórtex. Contrariamente às expectativas, não encontraram defeitos significativos na neurogénese cortical. Estes resultados sugerem que, pelo menos em modelos de ratinho, os sintomas neurológicos relacionados com mutações da SYNGAP1 decorrem principalmente de disfunção sináptica e não de defeitos precoces na produção de células cerebrais. Abstract— SYNGAP1 is a brain protein best known for its role in synaptic plasticity, learning and memory. Mutations in the human SYNGAP1 gene can cause a rare neurodevelopmental disorder marked by intellectual disability, epilepsy, and autism. Recent studies using human brain organoids suggested that SYNGAP1 might also influence early brain development by affecting how neural progenitor cells divide and mature. In this study, Barão et al.( 2025) investigated whether SYNGAP1 plays a similar role during brain development in mice. Using mouse models with reduced or absent SYNGAP1, the authors carefully examined the number, behavior, and fate of neocortical progenitor cells. Contrary to expectations, they found no major defects in cortical neurogenesis. These results suggest that, at least in mouse models, SYNGAP1-related neurological symptoms arise mainly from synaptic dysfunction rather than from early defects in brain cell production.
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