Figura 3 . Imunofluorescência de células expressando as proteínas TBX5 do tipo selvagem e mutadas . Os núcleos das células e as proteínas TBX5 estão marcados a azul e a verde , respetivamente .
Imunofluorescência técnica que se baseia no uso de anticorpos marcados com compostos fluorescentes para visualizar moléculas sob um microscópio de fluorescência .
Artigo original ou genes subjacentes à patogénese da HOS e / ou o desenvolvimento tardio de um fenótipo cardíaco mais grave . Mais estudos são necessários para compreender os mecanismos moleculares envolvidos no desenvolvimento da HOS e os fenótipos associados .
Referências Bibliográficas
Al-Qattan MM & Abou Al-Shaar H ( 2015 ) Molecular basis of the clinical features of Holt – Oram syndrome resulting from missense and extended protein mutations of the TBX5 gene as well as TBX5 intragenic duplications . Gene 560 , 129 – 136 .
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Varela D , Varela T , Conceição N , Ferreira A , Marques N , Silva A , Azevedo P , Pereira S , Camacho A , Jesus I , Cancela ML . Functional analysis of two novel TBX5 variants present in individuals with Holt – Oram syndrome with different clinical manifestations . Molecular Genetics and Genomics ( 2021 ) 296 , 809 – 821 . https :// doi . org / 10.1007 / s00438-021-01781-2
Biografia dos Autores
M . Leonor Cancela é Professora Catedrática na Faculdade de Medicina e Ciências Biomédicas da Universidade do Algarve e Diretora da Licenciatura e do Programa de Doutoramento em Ciências Biomédicas da Universidade do Algarve . É a responsável pelo grupo de investigação Biologia Comparativa , Adaptativa e Funcional do Esqueleto ( BIOSKEL ) do Centro de Ciências do Mar do Algarve ( CCMAR ).
Natércia Conceição é Doutorada em Biologia Molecular e Professora Auxiliar na Faculdade de Medicina e Ciências Biomédicas da Universidade do Algarve , e investigadora no grupo BIOSKEL do CCMAR .
Débora Varela é Licenciada em Bioquímica e mestre em Biologia Molecular e Microbiana pela Universidade do Algarve . Atualmente frequenta o doutoramento em Ciências Biomédicas na Faculdade de Medicina e Ciências Biomédicas da Universidade do Algarve .
Tatiana Varela é Licenciada em Bioquímica e mestre em Biologia Molecular e Microbiana pela Universidade do Algarve . Atualmente encontra-se a desenvolver o seu projeto de doutoramento em Ciências Biomédicas na Faculdade de Medicina e Ciências Biomédicas da Universidade do Algarve .
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Ligações internet relacionadas com o grupo de investigação
Centro de Ciências do Mar ( CCMAR ), Universidade do Algarv https :// www . ccmar . ualg . pt /
Grupo de investigação Biologia Comparativa , Adaptativa e Funcional do Esqueleto ( BIOSKEL ) http :// bioskel . ccmar . ualg . pt /
Informação adicional sobre os autores
Licenciatura em Ciências Biomédicas , Universidade do Algarve https :// www . ualg . pt / curso / 1915