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BIOLOGÍA
cha enzima cataliza la formación de DNA a partir de un
molde de RNA y, por tanto, invierte el flujo usual de la
información. Aunque se trata de un caso especial, ia situación de los retrovirus puso en tela de juicio la universalidad del dogma central de Watson y Crick.
7.5 REPRODUCCIÓN DE LA INFORMACIÓN;
REPLICACIÓN DEL DMA
Watson y Crick establecieron que cada cadena de DNA
puede servir como molde para una cadena complementaria. Si la doble hélice puede destorcerse y separarse, las
cadenas individuales atraen sus bases complementarias
(como en la síntesis del mRNA); de este modo, cada una
de las cadenas originales queda asociada con su complemento y el resultado son dos dobles hélices idénticas.
Esta fenómeno se considera una replicación semiconservadora porque cada una de las dobles hélices resultantes está formada por una cadena "original" y una
cadena recién sintetizada.
Hoy día, este modelo de la replicación del DNA es
aceptado en general. Al parecer, el desdoblamiento de la
doble hélice es realizado por varias proteínas. Las !opolsomerasas cortan una de las cadenas de modo que empiece a destorcerse y, además, alivian las presiones que
provoca el destorcimiento de la espiral. La proteína ligadora del DNA de cadena sencilla (proteína SSB) (SSB,
del inglés single-stranded binding) desestabiliza la hélice
y, de ese modo, facilita el destorcimiento. El destorcimiento propiamente dicho se debe a las hellcasas, las
cuales actúan en la bifurcación de replicación (esta bifurcación se debe al destorcimiento de las cadenas). La síntesis de la cadena es iniciada por una prlmesa y su
prolongación se debe a una pollmerasa del DNA. La
síntesis ocurre en el sentido 5' -> 3' (es decir, a partir del
extremo 3' del molde). Las exonucleasas pueden eliminar segmentos del DNA, mientras que los segmentos adyacentes de DNA pueden ser unidos por las llgasas.
Aunque existen variaciones, este patrón general parece
ser el mismo en los procariotes y los eucariotes.
7.6 MODIFICACIÓN DE LA INFORMACIÓN:
MUTACIÓN
El mensaje del DNA se lee en términos de la disposición
lineal de las bases en una dirección a lo largo de la
cadena con sentido. Cada palabra o codón está integrado por un triplete de bases. Cualquier cambio en la secuencia de codones se denomina mutación. Un tipo de
mutación tiene por causa la incorporación de otra base.
Esta inserción de una base hace que el marco de lectura
se corra hacia atrás una letra (base) a partir del punto de
adición y, por consiguiente, altera todos los codones subsecuentes.
Si la inserción ocurre al principio del mensaje génico, lo
más probable es que impida la síntesis de la proteína. Este
es el tipo de mutación que puede ser la causa de varias
enfermedades genéticas del ser humano en las que falta
una enzima (enfermedad de Tay-Sachs, galactose-mia,
etc.). Cuando la inserción ocurre cerca del final de la
"cinta" génica, sób uno o varios de los aminoácidos terminales son afectados, de modo que se sintetiza una proteína funcional pero ligeramente alterada.
Cuando se pierde una base del gen hay un corrimiento similar del marco de lectura. En este caso, dicho
marco de lectura se corre una letra hacia adelante y todos los codones subsecuentes cambian.
También en este caso lo más probable es que el resultado sea una proteína no funcional.
Una mutación con menos probabilidades de .suspender la síntesis de una proteína es la llamada sustitución, en la que se cambia una base por otra. En tal caso,
un aminoácido es sustituido por otro, pues sólo se
altera un codón. Si el nuevo aminoácido tiene propiedades similares a las del original, es de esperar que no ocurran daños. En los seres huíndnos, la enfermedad
llamada anemia drepanocítica de la sangre tiene por causa la sustitución de la glutamina original por valina. Aunque sólo ocurrió la sustitución de una base y de un
aminoácido, las propiedades de la valina (hidrofóbica) difieren de las de la glutamina en grado suficiente para que
la hemoglobina resultante no lleve a cabo de modo adecuado sus funciones de transporte de oxígeno.
En fechas recientes, el fenómeno de transposición
(salto de genes) quedó identificado también como fuente
de variación genética. En este caso, segmentos relativamente largos del DNA "saltan" por un mecanismo desconocido, del DNA de un cromosoma al de otro.
EJEMPLO 3 En 1983, Barbara McCIintock recibió el Premio Nobel de fisiología o medicina por haber demostrado el
fenómeno de transposición. Este mecanismo consiste en
el desplazamiento de grandes cantidades de material genético de una región de cierto cromosoma a una región totalmente distinta de otro cromosoma. La idea de que los genes
podían saltar de un sitio a otro fue ridiculizada cuando
McCIintock la presentó por primera vez, a finales de la década de 1940, para explicar los raros patrones de coloración
del maíz. En la actualidad se sabe que el transposón consta
de uno o varios genes que no sólo pueden saltar de un sitio