O JEDEN
CHROMOZOM
NAVÍC
Opět po roce přichází 21. březen a ten se od ostatních dní liší tím, že je světovým dnem Downova syndromu. A co že to vůbec je?
„ Downův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění způsobené poruchou 21. chromozomu. Obvykle je přítomna nadbytečná kopie jednoho chromozomu( tzv. trisomie 21), nemocný má tedy 47 chromozomů( 22 párů a 1 trojici). Molekulární podstata ale může být i translokace( připojení) chromozomu 21 na jiný chromozom. I takový nemocný má fakticky tři kopie chromozomu 21, ale jen 46 samostatných chromozomů.“
Zde to máte odborně. Možná o něčem takovém slyšíte poprvé. Mně je to známo už delší dobu, ale teprve až dnes před psaním článku jsem četla tuhle teoretickou část. Vlastně mě nikdy dříve nenapadlo přečíst si o tom. Když jsem pročítala další části popisu jako symptomy, diagnostika či následky, tak to všechno působí trochu děsivě. Člověk se možná i lekne, co další s sebou nese taková diagnóza. Ovšem to je jen strach z neznámého a tím už dnes rozhodně netrpím.