O JEDEN
CHROMOZOM
NAVÍC
Opět po roce přichází 21 . březen a ten se od ostatních dní liší tím , že je světovým dnem Downova syndromu . A co že to vůbec je ?
„ Downův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění způsobené poruchou 21 . chromozomu . Obvykle je přítomna nadbytečná kopie jednoho chromozomu ( tzv . trisomie 21 ), nemocný má tedy 47 chromozomů ( 22 párů a 1 trojici ). Molekulární podstata ale může být i translokace ( připojení ) chromozomu 21 na jiný chromozom . I takový nemocný má fakticky tři kopie chromozomu 21 , ale jen 46 samostatných chromozomů .“
Zde to máte odborně . Možná o něčem takovém slyšíte poprvé . Mně je to známo už delší dobu , ale teprve až dnes před psaním článku jsem četla tuhle teoretickou část . Vlastně mě nikdy dříve nenapadlo přečíst si o tom . Když jsem pročítala další části popisu jako symptomy , diagnostika či následky , tak to všechno působí trochu děsivě . Člověk se možná i lekne , co další s sebou nese taková diagnóza . Ovšem to je jen strach z neznámého a tím už dnes rozhodně netrpím .